흔히 감기약으로 사용되는 암브록솔 성분이 일부 고셔병 환자들에게서 나타날 수 있다고 알려진 발작, 인지기능 장애 등 신경학적 증상에 장기적인 치료 효과가 있는 것으로 나타났다.

서울아산병원 의학유전학센터 이범희 · 황수진 교수팀은 2013년부터 약 10년 동안 고셔병 환자 중 신경학적 증상이 있는 환자 6명을 대상으로 기존 표준 치료법인 효소대체요법과 암브록솔 치료법을 병용한 결과, 신경학적 증상이 더 이상 악화되지 않았다고 최근 밝혔다. 특히 초기에 치료를 시작한 환자들은 9년 후부터는 발작 증상이 전혀 발생하지 않는 등 일상생활이 가능할 정도로 호전된 것으로 나타났다.

약 15년 전, 암브록솔 성분의 치료 효과를 입증하는 연구가 있었지만 그동안 장기적인 효과를 입증하는 추가 연구가 없었는데, 약 10년 간 치료 결과를 추적 관찰한 연구 결과가 국내 연구진에 의해 발표된 것이다. 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘미국혈액학회지(American Journal of Hematology, IF=10.1)’에 최근 게재됐다.

이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 “아직 고셔병 신경학적 증상 치료를 위한 약이 개발돼 있지는 않다보니 하루에 수십 알의 감기약을 복용해야 하는 불편함이 있지만, 암브록솔 성분의 약으로 고셔병의 신경학적 증상을 큰 부작용 없이 호전시킬 수 있다는 사실을 장기 연구로 밝혀냈다는 점에 큰 의미가 있다”고 밝혔다.

또한 “퇴행성 뇌질환인 파킨슨병 환자의 5% 정도가 고셔병 발생 유전자의 보인자라고 알려진 만큼 고셔병과 파킨슨병에 대한 효과적인 치료제 개발에 이번 연구 결과가 바탕이 되기를 기대한다”고 말했다.

이번 연구에 참여한 6명의 고셔병 환자 중 4명은 신경학적 증상이 상대적으로 약한 증상 초기 환자들이었으며, 2명은 스스로 걷기 힘들 정도로 증상이 진행된 환자였다.

연구 결과 신경학적 증상 초기 환자들의 발작 빈도는 2주에 5번 정도였는데 병용 치료 후 발작 횟수가 조금 증가했다가 5년 후부터 약 2번, 9년 후부터는 발작 증상이 전혀 나타나지 않은 것으로 나타났다.

신경학적 증상이 진행된 환자들도 2주에 약 10번 발생하던 발작 증상이 치료 10년 후에는 절반인 5번 정도로 크게 줄어들었다.

또한 연구팀은 환자들의 고셔병 삶의 질 점수(mSST)를 측정했는데, 신경학적 증상 발생 초기 환자들은 평균 7.5점에서 병용 치료 10년 후 6점으로 낮아졌으며, 신경학적 증상이 진행된 환자들은 평균 17점에서 11점으로 낮아졌다. 고셔병 삶의 질 점수는 낮을수록 삶의 질이 높은 것을 의미한다.

6명 중 5명의 환자에게서 저요산혈증, 기침 및 가래, 단백뇨 등의 부작용이 있었지만 경미한 수준으로 모든 환자가 큰 문제 없이 회복됐다.

한편 10만 명에 1명꼴로 발생하는 것으로 알려진 희귀질환 고셔병은 체내 세포의 특정 효소 (글루코세레브로시다제, glucocerebrosidase)가 유전적 문제로 인해 결핍돼, 해당 효소가 분해하는 당지질을 정상인만큼 분해하지 못하는 질환이다. 결국 이 당지질이 체내 세포 내 축적돼 골수에 영향을 미쳐 뼈 통증 및 괴사가 생길 수 있고 간, 비장, 림프절 비대가 생길 수 있다.