AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 오는 25일부터 28일까지 핀란드 헬싱키에서 개최되는 ‘희귀 유전성대사질환학회 (SSIEM 2026)’에 참가한다고 24일 밝혔다.

쓰리빌리언은 이번 학회에서 글로벌 희귀 유전질환 전문가 및 의료기관 관계자들과 교류하며 전장엑솜분석(WES) 기반 희귀 유전질환 진단 서비스와 신생아 유전체 선별검사(gNBS) ‘3B-NEO’를 중점적으로 소개한다. 희귀 유전질환 분야 주요 의료진과 유전학자들이 참여하는 만큼, 3B-NEO의 글로벌 사업 확장을 추진하고 해외 의료기관 및 파트너와의 협력 기회를 넓힐 계획이다.

‘SSIEM(Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)’은 유전성 대사질환 분야의 전문가들이 최신 연구와 진단·치료 성과를 공유하는 세계적인 학술행사다. 올해는 ‘차세대 대사의학(Next Generation Metabolic Medicine)’을 주제로 유전성 대사질환의 진단과 치료, 신생아 선별검사 등 관련 분야의 최신 연구와 발전 방향을 논의한다.

이번 학회에는 쓰리빌리언을 비롯해 모더나, 다케다, 사노피, 센토진 등 글로벌 제약·바이오 및 희귀질환 분야 주요 기업들이 참석하고, 미국 국립보건원(NIH) 미진단질환 지원 프로그램(UDN) 총괄 등 학계 리더들이 참석해 희귀질환 진단과 치료의 최신 연구 결과를 공유할 예정이다.

쓰리빌리언은 올해 3B-NEO와 가족 단위 유전자 검사 ‘Family Insight’ 등을 출시하며 유전적 위험을 예방하는 영역으로 사업 포트폴리오를 확장하고 있다. 특히 희귀 유전성대사질환은 출생 직후 뚜렷한 증상이 없더라도 빠르게 악화될 수 있어 신생아 단계에서의 조기 발견을 통한 적절한 치료와 관리가 중요하다. 이에 3B-NEO는 신생아의 유전질환 위험을 조기에 확인하는 유전체 기반 선별검사로, 유전성 대사질환, 면역질환, 신경근육질환 등 중증 유전질환 관련 704개 유전자를 분석한다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “유전성 대사질환은 조기 발견을 통한 적절한 치료·관리가 환자의 예후에 큰 영향을 미칠 수 있다”며 “SSIEM 2026에서 세계 각국의 희귀질환 전문가들에게 쓰리빌리언의 유전진단 역량과 3B-NEO를 알리고 글로벌 협력 기회를 확대해 나가겠다”고 말했다.