국내 희귀 유전질환 치료제 개발 기업 ㈜피알지에스앤텍(대표 박범준)은 희귀 유전 질환인 소아조로증(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS)을 적응증으로 하는 혁신신약(first-in-class) 후보물질 프로제리닌(Progerinin)에 대해 지난 13일 미국 바이오 제약회사 Sentynl Therapeutics, Inc.와 글로벌 라이선스 계약(계약금 등 양사간 상세조건 기밀사항)을 체결했다고 18일 밝혔다.

회사 측에 따르면 계약금(Upfront fee) 및 마일스톤 금액은 올해 안으로  입금 예정이며, 순매출액에 따른 경상기술료(Royalty)는 빠르면 2028년부터 수취 가능하다. 한편 피알지에스앤텍은 올해 하반기 코스닥시장 상장을 준비 중이다.

Sentynl은 글로벌 제약기업 Zydus Lifesciences Limited가 전액 출자한 미국 기반 바이오 제약회사로, 희귀질환 치료제 개발 및 상업화 역량을 보유하고 있다.

피알지에스앤텍은 2025년 1월부터 소아조로증을 대상으로 프로제리닌 임상 2a상 시험을 진행 중이며, 2026년 3월 말 투약 완료를 앞두고 있다. 

일반적으로 신약 후보물질은 임상 초기 단계에 기술 이전돼 임상 시험 진행중 회수되는 경우가 있지만, 프로제리닌은 상업화 가능성이 가시화된 임상 단계에서 계약이 체결됐다는 점에서 의미가 있다는 평가다. 프로제리닌은 미국 FDA의 RPDD(Rare Pediatric Disease Designation, 희귀소아질환의약품 지정)와 ODD(Orphan Drug Designation, 희귀의약품 지정)를 획득했으며, 2028년 하반기 중 NDA 승인시 PRV(Priority Review Voucher) 취득도 가능할 것으로 전망하고 있다. 제3자앞 양도 가능한 PRV는 최근 신약개발 시장에서 USD 2억5백만불(약 3천억원)에 거래됐다.

소아조로증은 어린 나이에 급격한 노화 증상이 나타나는 초 희귀 유전 질환으로, 심혈관 질환 등을 동반하며 조기 노화로 인한 환자의 기대 수명을 크게 단축시키는 것으로 알려져 있다. 현재까지 승인된 치료 옵션은 제한적이며, 소아조로증 환자를 위한 새로운 치료제 개발 필요성이 지속적으로 제기되고 있다.

피알지에스앤텍에 따르면 프로제리닌은 소아조로증의근본적인 분자 기전을 표적으로 하는 저분자 화합물 기반 신약 후보물질이다. 소아조로증은 LMNA 유전자 변이로 인해 정상적인 핵막 단백질인 라민 A 대신 비정상 단백질인 프로제린(progerin)이 생성되면서 발생하며, 이는 세포핵 구조 이상과 조기 노화를 유발한다.

프로제리닌은 조로증 원인 단백질인 프로제린을 표적으로 작용해 비정상적인 세포핵 구조를 정상화하고, 프로제린 단백질 분해를 유도해 세포 내 프로제린 수준을 감소시키는 기전 치료 후보물질이다.

비임상 연구에서 프로제리닌은 HGPS 마우스 모델에서 유의미한 생존 기간 연장과 체중 개선 효과를 보였다. 대조군 평균 수명이 16.8주(최대 18주)였던 반면, 프로제리닌 치료군은 평균 25.2주(최대 26주)로 수명이 유의미하게 연장된 것으로 나타났다(p < 0.001).

글로벌 개발…환자 접근성 확대 기대

피알지에스앤텍 박범준 대표는 “프로제리닌은 소아조로증 근본 원인 단백질을 표적으로 하는 혁신적 접근 치료제며, Sentynl과 협력을 통해 글로벌 개발을 본격화하고 소조로증 환자들에게 새로운 치료 가능성을 제시할 수 있기를 기대한다”고 밝혔다.

Sentynl사의 Matt Heck 대표는  “소아조로증을 앓고 있는 아이들은 매우 가혹한 질병에 직면해 있다”며 “이번 계약을 통해 프로제리닌을 포트폴리오에 추가함으로써 조로증 연구에서 축적된 과학적 진전을 환자와 가족들을 위한 실질적인 치료 옵션으로 발전시키고자 한다”고 말했다.

미국 Progeria Research Foundation(PRF)의 메디컬 디렉터 Leslie Gordon 박사는 “프로제리닌 개발 연구를 지원해 온 점을 매우 자랑스럽게 생각한다”며 “이번 치료제 개발이 앞으로 나아갈 수 있는 가능성의 문을 열었다는 점에 기쁘다”고 말했다. 이어 “PRF 사명은 조로증 치료제 개발과 궁극적인 완치법 발견에 있다”며 “조로증 환자 커뮤니티 어린이와 젊은 환자들 삶의 질 향상을 위해 노력해 온 피알지에스앤텍과 Sentynl 헌신에 감사드린다”고 덧붙였다.

이번 계약을 통해 Sentynl은 프로제리닌 글로벌 개발 및 상업화 역량을 활용해 임상 개발을 추진할 계획이며, 양사는 협력을 통해 소아조로증 치료 분야에서 새로운 치료 옵션을 제시하고 환자 접근성을 확대하는 데 힘쓸 예정이다.

해당 연구는 과학기술정보통신부, 산업통상부, 보건복지부 재원으로 국가신약개발사업(KDDF, 단장 박영민) 지원으로 이뤄진 성과(과제번호: RS-2023-00258708)이다. 

피알지에스앤텍은 소아조로증(HGPS)외 제2형신경섬유종증(NF2)을 비롯하여 4개의 추가 희귀질환 파이프라인을 연구 중이다.