인공지능(AI) 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 카자흐스탄 최대 유전체 전문 의료기관인 '분자의학센터(Center for Molecular Medicine, 이하 CMM)'와 희귀질환 유전진단 검사 서비스 확대를 위한 업무협약을 체결했다고 25일 밝혔다.

CMM은 2003년 설립 이후 현지 최대 규모의 유전 상담 및 진단 네트워크를 보유한 기관으로, 카자흐스탄 내 유전의료 분야에서 핵심적 역할을 하고 있다. 카자흐스탄은 중앙아시아에서 희귀질환 진단 수요가 가장 빠르게 증가하는 국가로, 쓰리빌리언의 현지 매출은 2025년 상반기 전년 동기 대비 233% 늘어나며 시장 잠재력을 입증했다.

이번 협약을 통해 쓰리빌리언은 CMM이 보유한 진단 네트워크에 자사의 AI 기술을 접목한다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 기반의 전장엑솜(WES)·전장유전체(WGS) 검사와 AI 유전변이 해석 모델을 활용해 진단의 정확성과 효율성을 높일 계획이다.

또한, 쓰리빌리언은 지난 23일부터 26일까지 CMM 주최로 카자흐스탄에서 열리는 'AMGK(Association of Medical Genetics of Kazakhstan)' 연례 학회에 공식 초청받아, 자사 검사 서비스를 활용한 임상 성공 사례를 발표한다. 이는 현지 최고 의료진들에게 기술력을 직접 입증하고, 향후 중앙아시아 전역으로 협력 범위를 확대하는 계기가 될 것으로 기대된다.

이숙진 쓰리빌리언 사업총괄이사는 “카자흐스탄은 희귀질환 진단 수요가 빠르게 증가하고 있는 주요 시장”이라며, “이번 CMM과의 협력은 현지 의료진과 환자 모두에게 새로운 진단 기회를 제공하고, 중앙아시아 전역으로 사업을 확장해 나가는 기반이 될 것”이라고 말했다.