다발골수종(Multiple Myeloma)은 치료가 완료된 이후에도 재발 위험이 높은 혈액암이다. 그 주요 원인 중 하나는 치료 반응이 완전관해(CR)로 평가됐더라도, 혈액 속에 눈에 보이지 않는 잔존 암세포(MRD, Minimal Residual Disease)가 남아있을 수 있기 때문이다.

지금까지 MRD 여부를 간접적으로 판단하기 위해 혈청단백 전기영동(SPE)과 면역고정전기영동(IFE) 같은 검사법이 널리 사용돼 왔다. 그러나 이들 검사는 민감도가 낮아, 소량의 단클론 단백질이나 미세 암세포를 놓칠 가능성이 높다는 한계가 지적돼 왔다.

이러한 문제를 보완하기 위해 도입된 혈청유리경쇄검사는 유리 면역글로불린 경쇄(Free Light Chains)를 정량화함으로써 진단 및 치료 반응 모니터링 정확도를 크게 향상시켰다. 실제로 이 검사는 기존 검사법보다 민감도가 높아, 조기 진단과 치료 반응 평가에 있어 중요한 지표로 활용되고 있다. 그러나 혈청유리경쇄검사 역시 MRD 수준의 극소량 암세포를 감지하는 데는 한계가 있는 것으로 보고된다.

이에 따라 최근 학계에서는 질량분석(Mass Spectrometry) 기술을 기반으로 한 고감도 MRD 검출법이 주목받고 있다. 

서울대병원 진단검사의학과 송상훈 교수는  최근 열린 대한임상화학회 춘계학술대회에서 ‘단백체학: 다발골수종’을 주제로 해당 기술 유용성을 발표했다.

이에 따르면 질량분석 기반 MRD 검사는 기존 전기영동 검사보다 현저히 높은 민감도로 혈액 내 단클론 단백질을 감지할 수 있으며, 항체치료제(예: 다라투무맙, 이사툭시맙)와 같은 면역글로불린 기반 약물 간섭 문제도 최소화할 수 있다는 장점이 있다. 또, 유전자 시퀀싱이나 고가의 분석 장비 없이도 상대적으로 간단하게 수행 가능한 검사 방식으로, 향후 일반 임상에서도 적용 가능성이 높게 평가되고 있다.

정확한 MRD 감지는 치료 반응 평가 뿐만 아니라, 재발 위험 예측과 치료 전략 결정에도 큰 영향을 미친다. 앞으로 다발골수종 환자 생존율 향상과 맞춤형 치료 전략 정교화를 위해, 이러한 고감도 진단 기술 중요성은 더욱 커질 것이란 전망이다.

이와 관련, 체외진단 전문기업 다우바이오메디카 담당자는 “질량분석법에 기반한 MRD검사는 해외에서는 상용화된 장비가 사용되는 추세다. 국내에도 근시일내에 도입되어 다발골수종 재발 검사에 활용될 것으로 기대하고 있다”고 말했다.