메디치바이오는 안과 희귀질환 유전자치료제 후보물질이 2023년도 제3차 국가신약개발사업 후보물질단계 과제에 선정됐다고 10일 밝혔다. 메디치바이오는 유전자 전달기술 및 유전자치료제 개발 기업이다.

이번 과제 선정에 따라 메디치바이오는 향후 2년간 안과 희귀질환인 아벨리노각막이영양증에 대한 ASO(anti-sense oligonucleotide) 유전자치료제 후보물질 도출을 지원받게 된다.

각막이영양증은 각막 혼탁으로 인해 각막의 기능을 상실하는 질환이다. 이 중 아벨리노각막이영양증은 국내 유병률이 0.1% 정도로 알려져 있어 유병률이 가장 높은 수준의 각막이영양증에 속한다. 아벨리노각막이영양증은 TGFBI 단백질의 12번째 아미노산이 아르기닌에서 히스티딘으로 치환되는 돌연변이(R124H TGFBI)에 의해 유발되며, 정상적으로 분해되는 야생형(wild-type) TGFBI 단백질과 달리 R124H TGFBI 단백질이 각막 기질 층 내에 불투명한 불용성 침착물을 만들어 각막 혼탁을 야기한다.

이 질환은 10대 전후에 증상이 시작되고 60세 이후에 급격히 악화돼 실명까지 유발할 수 있으나  현재 치료제가 전무하다. 99.9% 이상의 환자가 야생형과 돌연변이 TGFBI를 함께 가지는 이형접합 돌연변이 보유자(heterozygote)다. 따라서 야생형 TGFBI 단백질의 세포 부착(cell attachment) 및 상처 회복(wound healing) 등의 세포항상성 기능은 유지하고 R124H 돌연변이 TGFBI를 선택적으로 저해할 수 있는 치료제 개발이 필요하다.

메디치바이오는 돌연변이 유전자에 선택적으로 작용하는 ASO 도출 시스템을 확립, 야생형 TGFBI에 대한 영향을 최소화하고 R124H 돌연변이 TGFBI의 발현을 선택적으로 저해하는 ASO을 발굴하는 데 성공했다. 이를 통해 궁극적으로 아벨리노각막이영양증에 대한 효과적인 치료제를 개발하는 것을 목표로 하고 있다.

메디치바이오 기민효 대표는 “이번 과제 선정을 통해 현재까지 치료제가 없는 아벨리노각막이영양증 환자들에게 새로운 유전자치료제 치료 옵션을 제공할 수 있도록 노력하겠다”고 밝혔다.

메디치바이오는 치료제가 없는 안과 희귀질환인 아벨리노각막이영양증과 푹스각막내피이영양증에 대해 각각 First-in-Class 신약개발을 수행 중이다. 이외에도 유전자 전달을 위한 핵심 소재물질로 신규 이온화지질 및 표적화지질 소재를 개발 중이다. 특히 메디치바이오의 신규 이온화지질은 특허등록을 완료했으며 기존의 물질특허 및 조성물특허를 모두 회피해 독자적인 지질나노입자의 제조와 상용화가 가능하다는 게 회사 측 설명이다.

메디치바이오 관계자는 “기능적인 측면에선 기존의 이온화지질(MC3, SM-102, ALC-0315)은 반복투여가 불가능하고 암백신으로 적용이 어려운 제한성을 가지지만, 메디치바이오 이온화지질을 이용한 지질나노입자(Lipid nanoparticle, LNP)는 정맥투여 시 염증반응을 최소화함으로써 반복투여가 가능하다”면서 “근육투여 시 국소집중화 효력을 가져 감염병백신뿐 아니라 암백신에도 적용이 가능한 차세대 지질나노입자로서 우수성을 가진다”고 말했다.