안과 질환 유전자 진단 및 치료제를 연구개발하는 글로벌 바이오기업 Avellino Labs USA, Inc.는 TGFβI 유전자 돌연변이로 발생하는 각막이상증에 대한 비바이러스성 국소 유전자 치료법 공동 개발을 위해, 실리콘 기반 약물 전달 기술 선두주자인 영국 바이오제약사 SiSaf와 전략적 파트너십을 체결했다고 26일 밝혔다.

이번 협력에 따라 아벨리노랩과 SiSaf는 TGFβI 유전자 돌연변이로부터 발현된 단백질 생성을 주기적으로 차단하기 위해 각막에 작용하는 ‘siRNA(짧은 간섭 RNA) 미세 분자를 각막에 전달하는 국소 비 바이러스성 유전자 치료법 뿐  아니라 DNA 수준에서 TGFβI 유전자 돌연변이를 영구적으로 바로잡기 위한 CRISPR 유전자 편집기술 활용 유전자치료법을 공동개발하기로 협약했다.

각막이상증은 각막이 상처를 입고 회복되는 과정에서 다양한 형태의 회백색 단백질이 각막에 축적돼 시력 저하 및 실명을 유발하는 대표적인 안과 유전질환이다.

현재까지 각막이상증을 완벽히 치료할 수 있는 방법은 아직 보고되지 않았다. 일부 대증 치료 방법으로 일정 기간 시력 회복이 가능하지만 다시 각막 혼탁이 급격하게 진행될 수 있다.

또, 대부분의 치료 방법에 사용되고 있는 아데노-관련 바이러스(AAV) 벡터-기반 약물 전달 방법은 눈에 바늘을 주입하는 침습적 처치 필요성, 면역 반응 유발 위험성, 높은 제조 비용 등 몇 가지 임상적, 상업적 한계를 갖고 있다.

아벨리노랩에 따르면 SiSaf가 특허를 보유하고 있는 실리콘 기반 생체 약물 전달기술인 ‘Bio-Courier® ’는 생물 친화적인 실리콘 및 지질 점안액으로 치료 효과가 있는 유전자 치료 물질을 투여함으로써 이러한 한계를 극복할 수 있다. 특히 SiSaf의 약물 전달 운반체가 생체에 흡수 가능한 형태로 완전히 분해되기 때문에 잠재적인 독성을 보이거나 면역활성 물질이 축적되는 것을 막아준다고 회사 측은 설명했다.

아벨리노랩 창립자 이진 회장은 “ 이번 파트너십을 통해 간단한 점안액 방식으로 아벨리노랩의 유전자치료 시약을 제공함으로써 과제를 더 빨리 달성할 것으로 보이며 이는 고통스럽고 복잡한 전달 치료 방법을 발전시키면서 유전질환 치료의 중요 과제를 극복하는 획기적 전진”이라고 밝혔다.

SiSaf 최고 경영 책임자 Suzanne Saffie-Siebert는 “ 이번 파트너십을 통해 바이러스 또는 비바이러스성 약물전달시스템 한계를 극복함으로써 유전자 치료법을 혁신할 수 있는 기술에 대한 잠재력을 검증해 나갈 것”이라고 말했다.