‘제네디아 윌슨병 패널검사 키트’란 윌슨병 의심환자의 혈액 또는 발 뒤꿈치에서 얻은 혈액 1~3방울을 묻힌 혈액여지에서 추출한 DNA를 차세대염기서열분석법(Next Generation Sequencing, NGS)으로 분석하여 윌슨병과 관련된 유전자 변이를 진단하는 제품이다.

회사 측에 따르면 기존 분석법은 낱개의 유전자를 각각 분석해 비교적 많은 검체량(혈액 및 DNA)과 검사 소요시간(30일 이상)이 길다는 단점이 있었지만, 이 키트는 차세대염기서열분석법을 이용하기 때문에 기존 대비 1/10 정도 줄어든 소량의 DNA만으로도 윌슨병 원인 유전자인 ATP7B를 한번에 해독할 수 있다. 또, 검사 소요시간은 14일 이내로 단축되며, 검사 비용도 낮출 수 있다.

안은억 GC녹십자엠에스 대표는 “금번 품목 허가를 통해 기존 분석법보다 정확하고 신속한 검사가 가능할 것”이라며 “제네디아 윌슨병 패널검사 키트의 품목허가 사례와 같이 앞으로도 계열사간 연구개발 협력으로 좋은 모습을 보일 수 있도록 노력하겠다”라고 말했다.

기창석 GC녹십자지놈 대표는 “제네디아 윌슨병 NGS 패널 검사 키트는 우리나라에서 가장 흔한 유전질환 중 하나인 윌슨병을 차세대염기서열분석법으로 진단할 수 있는 최초의 제품”이라며 “유전성 질환인 윌슨병의 진단과 예방에 활용할 수 있는 진단제품 출시를 통해 국민 건강에 큰 기여를 할 수 있도록 하겠다”고 전했다.