질병관리청(청장 지영미)은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해 42개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 오는 23일 신규 지정한다고 밝혔다.

질병청은 희귀질환관리법에 따라, 매년 국가관리대상 희귀질환을 지정하고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인 누리집’을 통해 환자와 가족, 학회 등의 지정 신청을 상시 접수하고, 희귀질환 전문위원회 및 희귀질환 관리위원회의 심의를 거쳐 최종 지정하고 있다.  
    
이런 과정을 통해 42개 질환이 신규 지정돼, 희귀질환 목록은 기존 1123개에서 1165개로 확대됐다.

신규 지정된 희귀질환은 국민건강보험 ‘희귀질환 산정특례’ 적용에 따라 요양급여비의 본인부담금 경감과 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’에 의한 저소득층 본인부담금 지원 대상질환이 된다.  

신규 희귀질환에 대한 산정특례는 보건복지부 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 다음달부터 적용될 예정이다. 
 
희귀질환 지정 확대에 따라 내년 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’ 대상질환도 기존 1147개에서 1189개로 확대된다. 

아울러 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록, 유전자 검사 비용을 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환에도 포함될 예정이다.

한편 질병청은 국가관리대상 희귀질환 지정 절차가 보다 신속하게 이뤄질 수 있도록 정비하고, 지정사업 개요를 알기 쉽게 안내하기 위한 지침서인 ‘희귀질환 지정 사업 안내’를 지난 5일 제정해 희귀질환 헬프라인 누리집에 게재했다.

이에 따라 미지정 질환에 대한 재심의 대기기간을 1년으로 단축하고 재신청이 용이하도록 개선했으며, 지정 심의 체계 등을 명확하게 규정한 지침을 마련했다.

지영미 질병청장은 “질병청은 국가관리대상 희귀질환 확대 및 정비를 통해 진단과 치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화해 나갈 예정”이라며 “국가관리대상 희귀질환 지정 심의가 명확하고, 신속하게 이뤄짐으로써, 희귀질환 국가관리체계가 한층 더 고도화되는 효과를 기대한다”고 전했다.