망막색소변성증은 시각 세포가 손상되면서 점차 시야가 좁아지며 끝내 시력을 잃게 되는 병으로 녹내장, 당뇨병성망막증과 함께 3대 후천성 실명 원인으로 꼽힌다. 

망막색소변성증은 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 소실되는 유전성 희귀난치성 질환이다. 전 세계적으로 5000명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 원인은 아직 정확하게 밝혀지지 않았으며, 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함으로 추정된다. 그러나 가족력이 없는 사람 중에서도 특정한 이유 없이 돌발적으로 발병하는 경우도 있다.

망막색소변성증의 대표적인 초기 증상은 야맹증이다. 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나, 해질 무렵 외출할 때 문제가 발생하고, 어두운 실내 생활이 어려워진개 20대 이전에 첫 증상이 나타나며, 병이 진행되며 점차 양안의 시야가 좁아지는 시야 협착이 나타난다. 이렇게 되면 작은 망원경으로 보는 것처럼 느끼게 되고, 시야가 희미해지며 글을 읽지 못하거나 얼굴을 알아보지 못하게 된다. 이외에 중심 시력 저하, 색각장애, 광시증, 눈부심 등이 나타날 수 있다.

 

 

가톨릭대학교 인천성모병원 안과 윤준명 교수는 “망막색소변성증은 시각 세포의 구조와 기능을 담당하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 유전성 망막질환으로, 20가지가 넘는 유전성 망막질환 중 가장 흔하다”며 “개인마다 증상이 나타나는 시기나 진행 속도는 다르지만 수십년에 걸쳐 서서히 진행돼 나중에는 상당수가 시력을 잃게 된다”고 말했다.

망막색소변성증은 시력검사, 색맹검사, 검안경 또는 촬영 장비를 통한 안저 검사, 시야검사나 전기생리검사, 유전자 확인 등을 종합해 진단한다. 이 중 전기생리검사인 망막전위도검사는 망막에 빛으로 자극을 줬을 때 나타나는 전기신호를 기록하는 검사로, 가장 유용한 검사법으로 평가된다.

윤 교수는 “망막색소변성증은 유전질환으로 현재까지 근본적인 치료 방법은 없다”며 “현재 항산화제 치료, 줄기세포 치료, 유전자 치료 등 다양한 치료가 시도되고 있다”고 전했다.