유데나필’(JURVIGO)의 폰탄치료제(폰탄 환자 운동능력 증가) 신약 승인을 위한 미국 FDA 임상3상시험 'FUEL-2'(추가 임상)를 진행 중인(주)메지온이 지난 4월 9일 개최된 FDA ARC LEADER 청취 세션에 초청 받은 3개 제약사 중 하나로 참석한 후, 28일 FDA 희귀질환팀(Rare Disease Team)에 희귀질환 신약개발 규제 체계 개선을 위한 회사 공식 서면 의견서를 직접 제출했다고 밝혔다.  

지난 2022년 FDA 의약품평가연구센터(CDER)가 출범시킨 FDA의 희귀질환 치료제 개발 가속화(ARC, Accelerating Rare Disease Cures) 프로그램은 희귀질환 치료제 개발 및 승인을 가속화하는 것이 핵심 목표로, 혁신을 촉진하고 규제 기대치를 명확히 하며 FDA와 희귀질환 커뮤니티 간 지속적인 소통 채널을 구축하기 위해 설립됐다. 

CDER(Center for Drug Evaluation and Research)는 새로운 의약품이 판매되기 전에 효능과 안전성을 평가하는 FDA 조직으로, 신약 허가 신청(NDA), 임상 시험용 신약 신청(IND), 약식 신약 허가 신청(ANDA) 검토를  포함한 다양한 관련 업무를 수행한다. 한국 식품의약품안전처의 의약품 안전국 및 의약품 평가부와 유사한 기능을 수행하는 조직으로, 최근 희귀 질환 치료제 개발을 우선순위에 두고 신약 허가를 진행하고 있다.

ARC는 ‘성인 대규모 집단을 대상으로 한 일반적 신약개발 프로세스’가 ‘희귀질환 환자들’에게는 적합하지 않다는 FDA 인식에서 출발한 프로그램으로 ▶혁신적 지표(endpoint: 기능적 지표, 대체(surrogate) 지표, 실제 증거 기반 결과 측정 등에 대한 유연한 수용) ▶FDA와 신속하고 긴밀한 협력적 소통 권장 ▶ FDA 부서 전문성 통합을 통한 희귀질환 프로그램 혁신 친화적 가이드라인을 제공 등이 주 목적이다.

메지온 관계자는 “ 당사 미국법인 사장 겸 최고운영책임자(COO)인 Ridwan Shabsigh 박사가 28일  FDA 희귀질환팀에 공식 서면 의견서를 제출했다”며 “ 의견서는 희귀질환에 대한 근본적으로 차별화된 규제 접근 방식의 필요성을 역설하고 있다”고 밝혔다.

또 “ Ridwan Shabsigh COO는 ‘희귀질환의 약 72~80%는 유전적 원인에 의하며, 약 70%는 소아기에 발병한다. 발병이 조기 이뤄지고 대부분 만성적 경과를 보이기 때문에, 질환 부담은 환자의 삶 전반에 걸쳐 지속적이고 누적적으로 나타난다’고 FDA 희귀질환팀에 공식 의견을 밝혔다”고 전했다.

아울러 “ 당사는 현재 미국 내 유일하게 승인된 약물 치료제가 없는 단심실 선천성 심장질환인 폰탄 순환(Fontan circulation) 환자 치료를 위해 유데나필(udenafil)의 FDA 승인을 추진하고 있다”며 “ 폰탄 순환은 당사가 FDA에  제출한 제안서에서 역설한 바로 그 유형의 질환을 대표한다”고 덧붙였다.