희귀의약품 전문 바이오벤처 노벨파마가 ‘제17회 국제 뮤코다당증학회(17th International Symposium on MPS and Related Diseases)'에서 GC녹십자와 공동연구 개발 중인 산필리포증후군 A형(MPS IIIA) 치료제 비임상 결과를 발표했다.

국제 뮤코다당증학회는 유럽 뮤코다당증 환우회에서 3년마다 개최하는 국제 심포지엄이다. 희귀질환 분야 의료진과 전문가들이 모여 희귀질환에 대한 최신 동향, 새로운 치료법, 임상 진행현황 등을 공유한다. 환자와 가족들을 위한 다양한 프로그램, 네트워킹 자리도 마련되어 있다. 올해는 지난 3일(현지시간)부터 7일까지 독일 뷔르츠부르크에서 열렸다.

이번 행사에는 미국, 유럽, 아시아 지역의 MPS 최고 권위자들이 참석했다. ▲국제 MPS 협회(International MPS Society) ▲미국 최대 산필리포증후군 환우회인 산필리포 치료기금협의회(Cure Sanfilippo Foundation) ▲유럽 MPS 협회 등 세계 뮤코다당증 관련 협회 주요 임원들과 관계자들도 대거 참가했다.

발표자로 나선 양아람 강북삼성병원 소아청소년과 교수는 노벨파마가 현재 진행 중인 MPS IIIA 프로젝트 ‘뇌실 내 효소치료를 통한 MPS IIIA 치료제 개발(Therapeutic potential of intracerebroventricular recombinant human Heparan-N-Sulfatase enzyme replacement therapy in MPSIIIA mice)’ 비임상 연구결과를 공개했다. 해당 연구는 최우수 포스터(Best Poster)로 선정돼 최우수 포스터 세션(Best of Poster Session)에서도 소개됐다.

MPS IIIA는 유전자 결함으로 인해 체내에 헤파란 황산염이 축적되는 열성 유전질환이다. 대부분 환자가 15세 전후 사망하는 중증 희귀질환이지만 아직 허가 받은 치료제가 없다.

노벨파마 관계자는 "이번 심포지엄에서 MPS IIIA 치료제에 대한 소개, 연구개발 및 임상 현황을 공개하고 최우수 포스터로 뽑히는 성과를 거뒀다"며 "희귀질환 분야 최고 전문가인 폴 하마츠(Paul Harmatz), 줄리 아이젠가르트(Julie Eisengart), 카라오넬(Cara O’neal) 미국 산필리포 환우회장 등 희귀질환 분야 글로벌 KOL(Key Opinion Leader)들과 글로벌 임상에 대해 심도 깊은 논의도 나눴다"고 말했다.

이어 "우수한 비임상 연구결과를 토대로 글로벌 임상 준비에 만전을 기해 세계 최초 MPS IIIA 치료제를 개발하겠다"고 덧붙였다.