임상 유전체 분석 전문기업 GC녹십자지놈(대표 기창석)은 국내 최초로 난소암 환자의 표적항암제 처방을 위한 상동재조합결핍(Homologous Recombination Deficiency, 이하 HRD) 검사 ‘HRD Test’를 출시한다고 26일 밝혔다.

난소암은 유방암, 자궁경부암 등 여러 여성암 중에서도 특히 예후가 나쁜 암으로, 종양 제거 후 항암요법을 진행한 환자 중 5년 이내 재발률이 70%에 달하는 것으로 알려져 있다. 이러한 난소암의 치료 성적을 개선시켜줄 표적치료제로 최근 PARP(Poly ADP Ribose Polymerase) 억제제가 큰 각광을 받고 있는데, PARP 억제제의 효과는 BRCA1, BRCA2 변이가 확인된 환자 혹은 HRD가 확인된 환자에서 그 효과가 더 크다는 것이 여러 연구를 통해 밝혀진 바 있다.

상동재조합(Homologous Recombination, HR)은 인체에서 DNA 양가닥절단을 복구하는 기전의 일종으로, HR에 관여하는 유전자인 BRCA1, BRCA2의 기능 상실이 HRD의 중요한 원인으로 밝혀져 있다.

HRD Test는 BRCA1, BRCA2 변이에 대한 검사를 포함하며, 추가로 HRD의 결과로 인해 나타나게 되는 유전체 불안정성(Genomic instability)을 측정함으로써, BRCA1, BRCA2 변이 외에도 다양한 기전으로 발생하는 HRD를 높은 정확도로 측정하는 검사이다.

국내에서 기존에 활발하게 시행되고 있는 BRCA1, BRCA2 검사의 경우 진행성 난소암 환자의 양성률이 22%에 불과한 것으로 알려져 있으나 GC녹십자지놈에서 출시한 ‘HRD Test’는 전체 진행성 난소암 환자에서의 양성률이 50%에 달해, 표적항암제 처방이 가능한 환자를 더 많이 선별해 낼 수 있는 것이 장점이다.

김영곤 GC녹십자지놈 진단검사의학과 전문의는 “이번 ‘HRD Test’는 국내 최초의 HRD 검사로 표적 항암치료의 사각지대에 있던 많은 난소암 환자들에게 도움을 줄 수 있을 것”이라며 “현재 BRCA1, BRCA2 검사 양성 환자로만 제한된 표적항암제 처방 급여 대상이 향후 HRD 검사 양성 환자까지 확대되어 더 많은 난소암 환자들이 치료 부담을 덜 수 있길 기대한다”고 말했다.