스티브잡스와 국내 개그맨 윤형빈, 정성호의 아내 투병 사실을 통해 널리 알려진 신경내분비종양(NETs)은 설사, 오심, 구토, 심장 두근거림, 호흡곤란, 기침 등 매우 일반적인 임상증상을 가졌다. 게다가 식도부터 위, 소장, 췌장, 직장까지 거의 모든 소화기관에서 발생할 수 있어 병의 감별이 까다로운 희귀질환 중 하나다.

또 종양이 암으로 발현할 경우 전이가 동반돼 수술적 치료가 어려운 경우가 많고, 이후 경과가 매우 불량한 것으로 알려져 있다.

전세계적으로 환자가 꾸준히 증가하는 추세며, 국내에서는 2000년도부터 2009년 10년간 환자 수가 10배가량 증가했다. 세계 기준을 적용해 보면 국내에서도 연 평균 약 2,500명의 환자가 발생될 것으로 추산되나, 실제 신경내분비종양을 진단 받는 환자 수는 절반에 그친다.

이에 따라 신경내분비종양 검진에 도움을 주는 크로모그라닌 에이검사가 국내에 출시됐고,이달 초 건강보험 급여에 포함되며 의심환자 선별에 도움이 될 전망이다. 

보건복지부 공고에 따르면 크로모그라닌 A 종양 검사는 원발장기에 악성종양이 발견 됐거나 의심되는 경우 급여 혜택을 받을 수 있다.

Euro diagnotica사의 NEOLISA Chromogranin A검사는 신경내분비종양을 표지하는 크로모그라닌 A를 검출한다. 크로모그라닌 A는신경내분비 종양환자의 혈액에서 높은 수치로 검출되고, 종양 발견에 대한 예측도(positive predictive value)는 90% 이상으로 보고된다. 원발장기를 가리지 않아 모든 종류의 신경내분비종양을 높은 수치로 예측한다고 알려져 있다.

유럽, 영국, 아일랜드, 북아메리카, 호주, 미국 등의 국제 가이드라인에서 신경내분비종양 표지자로 크로모그라닌 A 를 선정해 검사를 권장하고 있다. 국내에서는 신경내분비종양 의심 및 확진 환자를 대상으로 진단, 치료 모니터링, 치료 경과 예측에 있어 안전성과 유효성을 평가받아 2016년 신의료기술로 인정 받았다.

조직을 떼어내지 않는 혈액검사로 검체 채취에 대한 환자의 부담이 덜하고, 검사 시간은 약 100분 내외로 검사 후 빠른 시일 내에 결과를 받아볼 수 있다. 최소 검출 한계가19.2ng/mL 로 낮은 농도에도 검출이 가능하고,이 수치의 약 18,000배인 360,000ng/mL 까지도 음성 검체를 높은 정확도로 잡아낸다. 임상적 민감도는 79.9%, 임상적 특이도는 97.7%에 달한다.

체외진단용 의료기기 전문 기업 다우바이오메디카의 제품 담당자는 “ 유암종이라 불리던 이 질병은 2010년 WHO 명명, 분류법에 따라 신경내분비종양으로 구별하게 되었다.다른 질환과 마찬가지로 병이 진행된 시점에서는 치료가 어렵고 예후가 나빠 조기 진단의 중요성이 대두된다”고 설명했다.

5월 1일부로 급여로 전환된 크로모그라닌 A종양검사는 다우바이오메디카를 통해 국내에 공급되고 있다.