보건복지부가 파나뮤타이퍼 EGFR 유전자 돌연변이 검사 키트와 PNA클램프 BRAF 유전자 돌연변이 검사 키트의 ‘신의료기술 안정성, 유효성 평가 결과’를 고시함에 따라 이달부터 임상현장에서 사용할 수 있게 됐다.

회사 측에 따르면 파나뮤타이퍼 EGFR 유전자 돌연변이 검사 키트는 조직뿐만 아니라 혈액을 통해 폐암 환자의 진단에 사용할 수 있는 액체 생검 기술이 적용됐다. 특히, 폐암은 병의 진행 과정 중에 생기는 유전자 돌연변이에 따라 약제 민감성을 확인해 환자를 진단하고 맞춤형 항암제를 선택하는 것이 중요한데, 이를 액체 생검으로 검사하면 기존 조직검사와 비교해 환자의 고통을 덜어줄 뿐만 아니라 더 빠르고 정확한 결과를 기대할 수 있다.

맞춤형 항암제 처방시 중요한 것은 유전자 진단이다. 3세대 폐암치료제인 ‘올리타’와 ‘타그리소’는 1세대 폐암치료제 투여 후 T790M이라고 하는 돌연변이 검출을 진단받은 질병 진행형 환자만 처방받을 수 있다. 국내에서 사용할 수 있는 진단법은 국내 토종기업 파나진의 파나뮤타이퍼 EGFR 유전자 돌연변이 검사 키트와 로슈진단 제품이 전부다.

특히, 3세대 치료제는 조직검체를 채취하기 어려운 환자의 혈액을 이용해 진단해야 하는 일명 액체생검(Liquid Biopsy)이 주가 될 것이라는 전망으로 진단법 선택이 더욱 중요해졌다.

액체 생검은 환자의 조직에서 직접 검체를 떼어내지 않고 혈액 등 체액만으로 유전자 돌연변이를 구별해 낼 수 있는 기술로, 올해 세계경제포럼(WEF)에서 ‘10대 미래 유망기술’ 중 첫 번째로 소개되는 등 큰 관심을 받고 있다. 이번 신의료기술 인정으로 파나진은 국내 최초로 제품을 출시하게 됐다.

파나진 관계자는 “무엇보다 액체 생검 시장에서 로슈 등 글로벌 제품과 어깨를 나란히 할 수 있는 제품을 출시했다는 사실을 매우 고무적이며, 파나진 만의 독자적인 기술의 우수성을 다시 한번 증명했다는데 더욱 큰 의미가 있다고 생각한다”며 “앞으로도 암 환자들이 맞춤형 항암치료를 받는데 도움이 되는 유전자 검사 키트를 지속해서 개발하고 상용화할 수 있도록 노력할 것"이라고 말했다.

한편, PNA클램프 BRAF 돌연변이 검사 키트는 이미 갑상선암 진단에 사용되고 있지만, 이번 고시로 대장암과 직장암 진단까지 검사 범위를 확장하게 됐다.