유전체분석 전문기업인 녹십자지놈(대표이사:양송현)은 혈우병 치료제의 항체생성 반응을 예측하기 위한 SNP(Single Nucleotide Polymorphism : 단일염기다형성)마커 및 이의 용도에 대한 특허(출원번호 10-2016-0078447)를 등록했다고 밝혔다.

녹십자지놈에 따르면 엑솜 서열분석 데이터(Exome Sequencing data)를 이용한 전장 유전체 연관 분석(Genome Wide Association Study)을 통해 혈우병 치료제에 대한 항체 생성 여부의 객관적인 위험도를 예측하는 SNP마커를 개발했다. 또 SNP마커를 검출할 수 있는 제제를 포함하는 조성물과 키트, SNP마커를 이용한 혈우병 치료제의 효능 예측을 위한 정보의 제공방법 및 SNP를 선별하는 방법 등을 제공한다.

녹십자지놈 조은해 연구소장은 “혈우병 치료제에 대한 항체 생성 반응의 주요 예측 인자나 원인에 대해서 아직 밝혀지지 않은 유전적 예측 인자가 다수 존재할 것으로 예상돼 이를 규명하고자 이 연구를 완성하게 된 것”이라며 “혈우병 치료제의 효능 예측을 위한 정확한 정보를 제공함으로써 혈우병 치료의 핵심이라고 할 수 있는 항체 생성여부의 객관적인 위험도를 예측할 수 있게 된 것에 큰 의미를 둔다”고 밝혔다.