식약청 식품의약품안전평가원에서는 한국인에게만 나타나는 특이 약물대사효소인 CYP3A5, CYP2C8 및 G6PD 유전자의 한국인 일배체형 분석방법을 특허출원했다고 밝혔다.

이들 효소는 주로 간에 존재하면서 약물의 대사에 관여하는 효소들로 효소를 만드는 유전자의 염기서열이 바뀐 조합인 일배체형은 대사효소의 대사활성을 예측할 수 있어 약물의 안전성과 유효성 확보에 귀중한 정보를 제공해 준다.

이번에 출원한 특허는 한국인에서 발견된 단일염기서열의 변화 단일염기서열의 변화를 분석, 그 조합에 대한 정보로 각각의 단일염기다형성보다 더 높은 신뢰성을 지닌 기능성 유전정보를 제공하게 될 것으로 기대되고 있다.

식품의약품안전평가원 임상연구과에서는 2008년 한국인 384명을 대상으로 수행해 얻은 결과로 혈압약 등을 대사시키는 CYP3A5, 혈당을 낮추는 항당뇨약을 대사시키는 CYP2C8 및 항원충약을 대사시키는 G6PD에 대한 한국인 유전자의 일배체형을 확보, 이를 특허출원함으로써 한국인에 적합한 의약품 평가에 필요한 과학적 근거를 마련하는 계기가 됐다.

한편 유전자의 일배체형은 각 민족마다 서로 다르게 나타날 수 있어, 이를 이용하면 의약품의 민족적 감수성의 평가에 활용이 가능하다.

또한 한국인 간에도 개인의 일배체형 정보를 활용한 적정 약물사용 방법을 예측할 수 있어 맞춤약물에 적용하는 등 활용가치가 매우 높다.