이번 정부가 희귀질환 환자 지원과 치료 환경 개선 필요성을 여러 차례 언급하며 관련 제도 보완과 정책적 지원 확대 방향을 제시하고, 이재명 대통령은 희귀질환 환자 간담회에서 치료·진단·복지 지원 체계 개선을 검토하겠다는 입장을 밝힌 바 있다. 이러한 정책 기조 속에서 식품의약품안전처(처장 오유경, 이하 식약처)는 희귀질환 치료제 개발부터 허가 이후 환자 접근성까지 이어지는 지원 체계를 점검했다.

식약처는 24일 ‘희귀질환 극복의 날’을 계기로 규제과학정책추진단, 식품의약품안전평가원 의약품심사부 등 관련 부서가 참여한 가운데 식약처 출입 전문지 기자단 대상 간담회를 개최했다. 간담회에는 박미선 프로젝트매니저(한국보건산업진흥원, K 헬스미래추진단), 임현진 과장(규제과학정책추진단), 김춘래 과장(의약품정책과), 박재현 과장(신속심사과), 안미령 과장(종양항생약품과) 등이 참석한 가운데, ▲ARPHA-H 기반 연구 지원 ▲규제정합성 검토 제도 ▲희귀의약품 지정제도 개편 ▲GIFT 신속심사 운영 현황 ▲심사 단계 유연성 ▲환자 중심 심사 도입 구상 등을 설명됐다.

ARPHA-H 기반 희귀질환 연구 추진 현황
한국보건산업진흥원 K-헬스미래추진단 박미선 PM은 ARPHA-H(Advanced Research Projects Agency for Health) 기반 희귀질환 연구 과제를 소개했다.

희귀질환은 환자 수가 적고 임상시험 대상자 확보가 어렵다는 특성이 있으며, 동물모델 구축이 쉽지 않은 경우도 많다. 이로 인해 연구가 상당 부분 진행된 이후 규제 요구사항을 충족하기 위해 설계를 수정해야 하는 상황이 발생할 수 있다는 설명이 이어졌다.

현재 추진단은 ▲치명적 소아 희귀질환 대상 RNA 기반 맞춤형 치료 플랫폼 ▲유전성 질환 대상 유전자 치료 플랫폼 등 2개 프로젝트를 추진하고 있다. 각 과제는 약 4.5년간 175억원 규모의 예산이 투입되며, 경쟁형 컨소시엄 구조로 운영된다. 과제는 단계별 마일스톤 평가를 통해 지속 여부가 결정된다.

박 PM은 환자 1명을 대상으로 치료 전략을 설계하는 ‘N-of-1’ 접근 방식에 대해 설명했다. 단일 환자 맞춤형 치료 설계를 통해 플랫폼을 구축하고, 이를 다른 변이 환자에게 확장할 수 있도록 설계하는 방식이다. 개발 초기 단계에서 규제기관과 협의해 임상 설계와 자료 준비 방향을 정하는 구조가 필요하다고 밝혔다.

규제정합성 검토 제도 운영 방향
규제과학정책추진단 임현진 과장은 ‘규제정합성 검토 제도’의 취지를 설명했다. 이 제도는 ‘규제과학혁신법’ 제12조에 근거해 국가 연구개발 과제 단계에서 제품화 가능성을 규제 관점에서 사전 진단하는 제도다.

임 과장은 연구자들이 기술 개발에는 전문성이 있으나, 적용 법령이나 요구 자료 범위에 대한 이해가 부족한 경우가 있다고 설명했다. 이에 따라 품목 분류, 적용 법령, 안전성·유효성 입증 전략, 국제 동향 등을 초기 단계에서 안내하고 있다고 밝혔다.

지난해 약 24개 과제를 검토했으며, 사례로는 줄기세포 기반 인공혈액 기술의 품목 분류 지원, 발달장애 디지털치료기기의 등급 관련 검토 등이 소개됐다.

임 과장은 사전상담 제도와의 차이에 대해 “사전상담은 허가 직전 단계 중심이며, 규제정합성 검토는 연구개발 초기 단계에서 방향을 제시하는 제도”라고 설명했다.

희귀의약품 지정제도 개편 내용
식약처 의약품정책과 김춘래 과장은 지난 2일 시행된 희귀의약품 지정제도 개정 사항을 설명했다. 기존에는 동일 질환에 이미 지정된 희귀의약품이 있는 경우 신규 품목이 지정받기 위해 개선성을 입증해야 했다. 개정 이후에는 ‘희귀질환관리법’에 따라 질병관리청이 공고한 희귀질환에 해당하는 경우 비교 대상 검토 없이 지정 신청이 가능하도록 했다.

김 과장은 지정제도가 개발 유인을 제공하는 정책 수단이라는 점을 언급했다. 또한 희귀의약품 해제와 관련한 논의도 진행 중이라고 밝혔다. 기술 발전과 생산 보편화 여부 등을 고려해 해제 기준을 검토할 필요성이 제기됐으며, 자료보호기간(통상 10년)과 기업 투자 회수 구조를 함께 고려해야 한다는 설명이 이어졌다.

GIFT 신속심사 운영 현황
식약처 신속심사과 박재현 과장은 GIFT(Global Innovative Fast-Track) 제도 운영 현황을 공개했다. 2022년 9월부터 2025년 말까지 지정된 성분은 62개, 허가된 품목은 50개였다. 이 가운데 42개(84%)가 희귀의약품이었으며, 26개는 기존 치료제가 없던 영역에 해당했다.

질환군은 항암제가 약 50%로 가장 많았고, 내분비·대사질환, 혈액질환 등이 뒤를 이었다. 박 과장은 희귀질환 심사에서 환자 경험과 삶의 질 변화가 고려될 수 있는 요소라고 설명했다.

식약처는 환자보고결과(Patient-Reported Outcome) 자료 활용 방안을 검토 중이며, 민간협의체를 구성해 단계적 도입 방안을 논의할 계획이라고 밝혔다.

심사 단계 유연성 적용 사례
식약처 의약품심사부 종양항생약품과 안미령 과장은 희귀질환 및 항암제 심사 과정에서의 유연성을 설명했다. 치료 필요성이 높은 경우 3상 자료 대신 2상 자료로 우선 허가하고, 시판 후 확증임상 자료 제출을 요구하는 구조가 적용될 수 있다.

또한 항암제 분야에서는 다중확장코호트 설계가 활용되고 있다. 초기 임상 단계에서 여러 암종을 동시에 탐색하고, 가능성이 확인된 암종에 대해 확장 코호트를 여는 방식이다. 최근 몇 년간 항암제 임상 가이드라인이 개정되며 이러한 설계가 반영됐다.

안 과장은 희귀질환 심사에서는 환자 수가 적어 대규모 임상시험이 어려운 경우가 많다고 설명했다. 이에 따라 제한된 데이터 내에서 안전성과 유효성을 평가해야 하는 상황이 발생할 수 있다고 밝혔다.

환자 중심 심사 도입 방향
간담회에서는 환자 중심 심사 도입 구상도 언급됐다. 해외 규제기관에서는 환자 의견을 공식 절차에 반영하는 사례가 운영되고 있으며, 국내에서도 이를 참고해 단계적 도입 방안을 검토하고 있다.

식약처는 초기 단계에서는 제약사 및 협회를 중심으로 환자보고결과 자료 제출을 확대하고, 이후 환자 의견 청취 절차를 제도화하는 방안을 논의할 계획이다.

간담회에서는 희귀질환 대응 체계를 ▲ARPHA-H 기반 연구 ▲규제정합성 검토 ▲희귀의약품 지정 ▲GIFT 신속심사 ▲허가 및 환자 접근 ▲환자 중심 심사 확대의 흐름으로 설명됐다. 각 제도가 개별적으로 운영되는 것이 아니라 개발 초기부터 허가 이후까지 연결 구조로 작동한다는 점이 강조됐다.

희귀질환 분야는 환자 수가 적고 임상 데이터 확보가 어렵다는 특성이 있다. 이에 따라 개발 단계부터 규제기관과의 협력, 심사 단계 유연성 적용, 지정제도 개선, 환자 의견 반영 확대 등이 동시에 논의되고 있다.

식약처는 제도 개선과 부서 간 협력을 지속적으로 추진하겠다고 밝혔다. 희귀질환 치료제 개발은 연구, 규제, 심사, 정책 기능이 함께 작동하는 영역이라는 점이 이번 간담회를 통해 설명됐다.