소아부터 성인까지 이어지는 희귀 간질환 환자의 질환 경험과 치료 환경을 공유하는 자리가 마련됐다.

입센코리아는 25일 서울 본사에서 ‘2026년 희귀 질환의 날(2월 마지막 날) 기념 ‘희귀 간 질환 환자 목소리를 잇다’ 행사를 개최했다. 이번 행사는 희귀 간질환 환자단체, 의료계, 제약사 관계자가 함께 참여해 질환 인식 제고와 조기 진단, 치료 접근성, 전환기 관리의 필요성을 논의하는 형식으로 진행됐다.

이날 행사에는 방현진 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장, 김지수 PFIC 환우회 대표, 권구영 입센코리아 Rare Disease Medical Advisor가 발표자로 참여했으며, 발표 후 질의응답이 이어졌다.

PFIC 환아 가족 경험 통해 치료 공백 현실 조명
PFIC 환우회 김지수 대표는 자녀의 질환 진단부터 간이식 이후 관리에 이르기까지의 과정을 구체적으로 공유했다.

김 대표는 발표를 통해 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC, Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis) 환아 보호자로서 경험한 초기 증상 인지, 진단 과정의 불확실성, 치료제 접근의 어려움, 간이식과 이후의 장기 관리 문제를 설명했다.

김 대표는 자녀가 생후 초기 분유색에 가까운 백색 변을 본 것이 질환 인지의 출발점이었다고 설명했다. 그는 기저귀를 확인한 뒤 일시적 현상일 가능성을 염두에 두고 다음 배변을 기다렸으나, 동일한 색의 변이 반복되자 즉시 상급종합병원 응급실을 방문했다고 말했다.

온라인 검색 과정에서 ‘담도폐쇄’ 가능성을 확인했고, 생후 3개월 이후 발견 시 간이식이 필요할 수 있다는 정보를 접하며 심리적 충격을 받았다고 설명했다. 이후 응급실 방문과 입원이 이어졌고, 정확한 진단이 내려지기까지 수 주간의 검사와 대기가 지속됐다.

“진단 확정까지 이어진 불확실성”

입원 기간은 한 달 이상 이어졌다. 김 대표는 “기다려보자”는 설명을 반복적으로 들으며 정확한 병명을 듣기까지 상당한 시간이 소요됐다고 밝혔다. 최종적으로 PFIC 진단을 받았으며, 의료진으로부터 해당 질환 환아 상당수가 간이식을 받는다는 설명을 들었다고 전했다.

PFIC는 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 간질환으로, 담즙이 간세포 밖으로 원활히 배출되지 못해 간 손상이 진행되는 질환이다. 국내 환자 수가 매우 적어 보호자가 참고할 수 있는 정보가 제한적이며, 질환명 자체도 생소한 상황이었다고 설명했다.

김 대표는 진단 이후 아이가 겪은 대표적 증상으로 극심한 소양증을 언급했다. 아이는 밤마다 1시간 간격으로 깨며 몸을 긁었고, 아침이면 손에 피가 묻어 있는 날이 반복됐다고 설명했다. 보호자는 밤새 아이를 안고 재우는 생활이 이어졌으며, 수면 부족이 지속됐다고 밝혔다.

황달로 인해 피부색이 짙어지면서 외부 시선에 대한 부담도 커졌다고 전했다. 문화센터 방문 등 일상 활동이 어려워졌고, 주변의 시선과 설명 요구로 인해 사회적 활동이 위축되는 경험을 했다고 설명했다.

김 대표는 진단 직후 질환 정보를 찾기 위해 포털 검색, 맘카페, 해외 자료 등을 찾아봤으나 관련 정보가 거의 없었다고 밝혔다. 국내 기사 한 줄이 유일한 단서였으며, 해외에서 사용 중인 치료제 정보도 제한적이었다고 설명했다.

빌베이(오데빅시바트)는 PFIC 환자의 담즙산 수치를 낮추는 기전의 약제로, 해외에서는 사용되고 있었으나 당시 국내 접근은 제한적이었다고 전했다. 약을 사용할 수 있게 된 시점은 빌리루빈 수치가 크게 상승한 이후였으며, 치료 시기의 중요성을 체감했다고 밝혔다.

김 대표는 약을 처음 투여하던 날을 언급하며, 작은 캡슐 속 약제를 음식에 섞어 복용시켰던 과정을 설명했다. 그는 “필요한 시점에 사용할 수 있는 환경이 중요하다”고 강조했다.

질환 경과 중 간 기능이 급격히 악화되며 간이식 가능성을 검토하게 됐다고 밝혔다. 검사 과정에서 간암이 발견됐으며, 생후 10개월 무렵 이식 준비가 본격화됐다고 설명했다. 이후 11월 간이식을 시행했다.

간이식은 큰 고비를 넘기는 치료였지만, 새로운 관리 단계의 시작이기도 했다고 밝혔다. 이식 후 임상 경과는 비교적 양호했으며, 의료진도 경과를 주목할 만큼 회복이 빠른 편이었다고 설명했다.

김 대표는 간이식 이후 평생 면역억제제를 복용해야 하는 상황을 설명했다. 타인의 장기가 이식된 만큼 거부반응을 억제하기 위한 약물 복용이 필수이며, 복용 시간 전후 일정 시간 금식이 필요하다고 밝혔다.

면역억제제 복용으로 감염에 취약해졌고, 감기·장염 등 일반적인 감염성 질환이 빈번히 발생한다고 전했다. 위생 관리, 외부 활동 제한 등 일상 전반의 관리 부담이 지속되고 있다고 설명했다.

또한 재이식 가능성, 질환 재발 여부, 암 재발 가능성에 대한 불안이 완전히 해소된 것은 아니라고 밝혔다. 간이식을 시행한 환아는 간 장애 등급을 받게 되며, 이는 장기적인 관리가 필요함을 의미한다고 설명했다.

“의료비 부담과 제도적 한계”

김 대표는 치료 과정에서 발생한 의료비 부담도 언급했다. 산정특례 제도가 적용되더라도 고가 희귀의약품 비용은 상당하며, 비급여 검사와 입원비, 감염 치료비 등이 추가된다고 밝혔다. 한 달 사이 수천만 원에 이르는 비용이 발생하는 경우도 있었다고 설명했다.

또한 보호자가 아이를 돌보기 위해 휴직하면서 소득이 단절되는 문제도 발생했다고 전했다. 희귀질환 치료는 약제 비용뿐 아니라 장기 입원, 상급병실 사용, 감염 관리 등 복합적 비용 구조를 갖고 있다고 설명했다.

“정보 탐색과 의료 접근성 문제”

질환 정보 탐색과 관련해 김 대표는 인터넷 검색만으로는 충분한 정보를 얻기 어려웠다고 밝혔다. 일부 온라인 정보는 공포를 증폭시킬 수 있으며, 최종적으로는 전문 의료진 상담이 가장 중요하다고 강조했다.

상급종합병원 예약 대기 기간이 길어 응급실을 통해 진료를 받게 된 경험도 공유했다. 그는 조기 진단과 신속한 진료 접근이 가능하도록 의료 환경 개선이 필요하다고 설명했다.

김 대표는 유사 환자 가족들과 교류를 위해 환우회를 시작했다고 밝혔다. 질환 경험을 공유하고 정보 공백을 메우기 위한 활동이 필요하다고 설명했다.

그는 희귀 간질환 환아가 사회에서 차별 없이 생활할 수 있는 환경이 중요하다고 강조했다. 어린이집, 학교, 사회 진출 과정에서 외형적 특성이나 질환 이력으로 인해 불이익을 받지 않는 환경 조성이 필요하다고 밝혔다.

담도폐쇄증 치료 경과와 패러다임 변화 필요성 제기

방현진 사무국장은 소아 희귀 간질환 중 가장 빈도가 높은 담도폐쇄증 사례를 소개했다. 담도폐쇄증은 생후 초기 변색 이상으로 발견되는 경우가 많으며, 카사이 수술을 통해 담즙 배출 경로를 재건하는 치료가 시행된다. 그러나 수술 이후에도 담도염, 복수, 식도정맥류 등 합병증이 발생할 수 있고, 일부 환자는 간이식으로 이어진다고 설명했다.

또한 과거 외과적 치료 중심에서 약물 치료 가능성을 포함한 관리 중심 접근으로의 전환 필요성도 언급됐다. 장기 생존과 삶의 질을 고려한 치료 전략 마련이 중요하다는 점이 강조됐다.

행사에서는 소아 질환뿐 아니라 성인 희귀 간질환도 함께 다뤄졌다.
원발성 담즙성 담관염(PBC)은 주로 성인 여성에게, 원발성 경화성 담관염(PSC)은 성인 남성에게 상대적으로 많이 발생하는 것으로 알려져 있다.

국내에는 공식 환자단체가 아직 활성화되지 않았으며, 정보 교류의 장이 제한적이라는 점이 공유됐다. 최근 진행된 PBC 환자 세미나에서는 예상보다 높은 참여가 이뤄졌으며, 환자들이 표준 치료 여부와 장기 관리 방법에 대해 다수 질문을 제기했다는 설명이 이어졌다.

소아-성인 전환기 관리 프로그램 소개

방 사무총장은 담도폐쇄증 환자를 대상으로 한 ‘소아-성인 전환기 체크리스트 애플리케이션’ 개발 사례도 소개했다. 해당 프로그램은 질환 설명 능력, 복약 자가관리, 응급 대응 역량, 학교·직장 내 의사표현 등을 평가하는 항목으로 구성됐다. 시범 운영 결과 평균 점수는 60~70점 수준으로 나타났으며, 자가 인식 개선과 의료진-환자 간 소통 강화의 필요성이 확인됐다고 설명했다.

“희귀 간질환, 전 생애주기 관점 필요”

이번 행사는 PFIC와 담도폐쇄증 같은 소아 희귀 간질환뿐 아니라 성인 PBC·PSC까지 포괄하며, 희귀 간질환이 특정 연령에 국한되지 않는다는 점을 강조했다. 조기 진단 체계 강화, 전문의 접근성 확대, 치료제 접근성 개선, 전환기 관리 프로그램 구축 등 복합적 과제가 제시됐다.

입센코리아는 향후에도 희귀 간질환 인식 제고와 환자 목소리 반영을 위한 활동을 지속해 나갈 계획이라고 밝혔다.