분자진단 전문기업인 엠지메드는 국내 최초로 마이크로어레이를 이용한 착상전 유전검사 (Preimplantation Genetic Screening; PGS) 기술 개발에 성공했다고 밝혔다.

착상전 유전검사는 시험관 아기 시술시 사용되는 수정란을 착상전에 검사하여 염색체 이상 여부를 선별하는 검사다. 이 검사는 나이가 많아 유전 이상이 발생할 가능성이 높은 고위험군 환자, 습관성 유산 환자, 착상 실패가 반복적인 환자, 염색체 이상의 가족력을 가지고 있는 환자를 대상으로 시행하여 임신 성공률을 높이기 위해 쓰이는 방법이다.

이번에 엠지메드가 개발한 기술은 마이크로어레이를 활용한 것으로 기존 검사들보다 정확도를 높이고 검사범위를 확장한 첨단 기법이다.

회사 측에 따르면 이 기술은 수정란에서 영양외배엽 세포 일부를 생검하여 마이크로어레이로 염색체 이상 여부를 확인하는 새로운 착상전 유전검사다. 기존에는 중합효소연쇄반응법이나 형광동소보합법을 이용해 일부 검사가 시행되어왔으나 정확도 및 일부 염색체만 검사할 수 있는 기술적 한계로 제한적으로 활용되고 있다.

또, 엠지메드 연구팀은 체외수정 분야에서 국내 최고의 기술력을 가진 서울라헬여성의원 불임의학연구팀과 공동으로 이 기술을 임상에 적용, 연구에 사용된 134개의 수정란 중 45.5% 에서 염색체 이상이 발견됐다. 특히 두 가지 이상의 염색체 이상을 보인 경우는 전체 수정란의 27.5%에 달했다.

이 연구 결과는 시험관 시술 시 사용되는 수정란을 바로 착상할 경우 염색체 이상으로 인해 착상실패, 유산, 기형아 출산 등의 부작용이 나타날 수 있음을 의미한다.

반면, 새로운 검사법을 활용할 경우 건강한 수정란을 선별할 수 있게 되어 임신 성공률 향상과 건강한 아기 출산에 크게 기여할 수 있음을 보여준다. 실제 최근 외국의 연구 결과에서도 착상전 유전검사 기법을 이용할 경우 임신 성공률이 65% 이상 크게 증가됨이 보고되었다.

엠지메드 박상진 연구소장은 “최근 통계를 보더라도 체외수정 성공률은 30% 정도이고 환자의 나이가 증가함에 따라 그 성공률은 더욱 감소하는데 마이크로어레이 기술로 인해 체외수정 성공률을 획기적으로 증가시킬 수 있게 된 것이 가장 큰 의의” 라고 강조했다. 

또  “ 특히 산업화와 고령 결혼 등으로 불임 부부의 수가 지속적으로 증가하는 가운데 환자의 고민을 조금이나마 덜어줄 수 있게 되었다” 고 덧붙였다.

한편 이 결과는 분자세포유전학분야의 권위 있는 국제학술지인 분자세포유전학회지 (MOLECULAR CYTOGENETICS) 온라인판 (6월호)에 게재되었다.

㈜엠지메드는 분자진단을 전문으로 하는 바이오 벤처기업으로 대표적인 생명공학기업인 (주)마크로젠의 계열회사다.