치료제 개발에서 소외된 초희귀질환을 지원하기 위해 환자단체가 직접 연구비를 조성하고 연구자와 연결하는 협력 모델이 주목받고 있다. 희귀유전질환 치료의 사각지대를 줄이기 위해 국내외 연구자와 제약·바이오 산업계, 환자단체가 부산에 모여 연구 성과를 실제 환자 치료로 연결할 방안을 논의한다.

희귀유전질환심포지엄 조직위원회는 12일 부산 벡스코 제2전시장에서 '제7회 희귀유전질환 심포지엄'을 개최했다. 행사는 13일까지 'FUTURE WORLD without Rare Diseases(희귀질환 없는 미래)'를 주제로 열린다.

올해 심포지엄은 인공지능(AI) 기반 유전체 진단, 희귀 뇌질환과 첨단치료제 개발, 규제·투자 전략을 폭넓게 다룬다. 연구자와 산업계뿐 아니라 환자단체의 연구개발 참여와 국제협력 가능성도 주요 논의 대상이다.

개회식은 한진 인제대학교 의과대학 교수와 케빈 황(Kevin Huang) 호프 포 레어 재단(Hope for Rare Foundation) 설립자 겸 대표의 축사로 진행됐다.

한진 교수 "희귀질환 연구, 환자·연구자·산업계에 선한 영향력"

2027년 생화학분자생물학회 회장 예정자인 한진 교수는 심포지엄이 일곱 번째를 맞기까지 연구자와 기업이 함께 성장해 왔다는 점을 강조했다.

그는 “희귀질환을 가진 환자들, 교수와 연구자들, 지역과 국가, 전 세계 바이오 업계에 미치는 선한 영향력은 엄청나다”며 학술 교류를 넘어선 협력의 가치를 짚었다.

특히 희귀유전질환 치료제 개발기업 피알지에스앤텍(PRG S&Tech)의 글로벌 연구 성과를 언급했다.

PRG S&Tech는 지난 8월 건강수명 연장 기술 개발 경연인 'XPRIZE Healthspan'에서 20개 결선 진출팀 중 ‘마일스톤 2(Milestone 2)’ 수상 10개 팀 안에 들며 100만달러를 확보했다.

한 교수는 이번 성과를 축하하며, 지난 7년간 PRG S&Tech와 함께해 온 연구자들의 협력과 성장이 결실을 맺고 있다는 점에 의미를 부여했다.

케빈 황 대표 "기업 관심 밖 초희귀질환 연구 지원"…6만여 환자 가정과 연계

환자단체의 역할도 개회식의 주요 화두였다. 케빈 황 '호프 포 레어 재단(Hope For Rare Foundation)' 대표는 “희귀질환을 앓았던 경험을 토대로 2008년부터 중국에서 관련 공익활동을 이어왔다”고 밝혔다.

그가 설립한 중국희귀질환기구(Chinese Organization for Rare Disorders·CORD)는 환자와 가족, 병원, 의료진, 제약사 사이의 소통을 지원한다. 황 대표는 “중국 내 6만 가정 이상의 희귀질환 환자 가족에게 서비스를 제공하고 있다”고 설명했다.

황 대표는 2022년 설립한 호프 포 레어 재단을 통해 상업적 치료제 개발이 이뤄지지 않거나 기업의 관심에서 소외된 초희귀질환 연구를 지원하고 있다. 그는 “재단이 모금한 자금을 활용해 중국뿐 아니라 해외 연구진의 유전자·세포 치료 등 첨단 치료기술 연구를 후원하고 있다”고 밝혔다.

또한 희귀질환 환자 당사자로서 연구에 힘쓰는 과학자와 의료진, 산업계 관계자들에게 감사의 뜻을 전했다. 황 대표는 “이번 행사를 계기로 한·중 연구자와 환자단체 사이에 교류가 확대되기를 기대한다”고 전했다.

이번 심포지엄의 학술 프로그램은 AI 기반 희귀유전질환 유전체 분석, 희귀 뇌종양과 신경질환, 첨단 치료전략, 투자 및 사업화 등 4개 세션과 특별 세션으로 구성됐다.

최무림 서울대 의대 교수가 좌장을 맡는 첫 번째 세션에서는 금창원 쓰리빌리언 대표, 조용철 DGIST 교수, 이정호 서울대 교수, 홍승희 연세대 교수가 AI 기반 유전체 분석과 희귀질환 진단 기술을 다룬다.

송재환 연세대 교수가 좌장을 맡는 두 번째 세션에서는 김배훈 PRG S&Tech 연구본부장, 오영택 강원대 교수, 이민재 서울대 의대 교수가 교모세포종과 알츠하이머병의 병리 기전 및 치료 전략을 발표한다.

황재연 부산대 교수가 좌장을 맡는 세 번째 세션에서는 김형섭 이엔셀 박사가 샤르코-마리-투스병 치료 후보물질 'EN001'의 개발 현황을 소개한다. 백정희 식품의약품안전처 보건연구관과 오수환 고려대 교수도 첨단바이오의약품 규제 및 치료 전략을 발표한다.

박범준 부산대 교수 겸 PRG S&Tech 대표가 좌장을 맡는 네 번째 세션에서는 이창민 한국벤처투자 본부장과 하현수 유안타증권 연구원이 투자·사업화 전략을 논의한다. 이어 특별 세션에서 박영민 국가신약개발사업단 단장이 K-바이오 신약개발의 미래를 발표한다.