미국 펜실베이니아州 필라델피아에 소재한 새로운 희귀질환 치료제 개발‧발매 전문 생명공학기업 애미커스 테라퓨틱스社(Amicus Therapeutics)는 시파글루코시다제 알파의 효소 안정화제인 ‘옵폴다’(Opfolda: 미글루스타트) 65mg 캡슐제가 EU 집행위원회로부터 발매를 승인받았다고 27일 공표했다.

‘옵폴다’는 성인 후기 발병형 폼페병 환자들을 치료하기 위한 장기 효소 대체요법제로 허가를 취득했다.

‘폼빌리티’(Pombiliti: 시파글로코시다제 알파)의 경우 앞서 지난 3월 EU 집행위로부터 발매를 승인받은 바 있다.

폼페병은 산성 알파-글루코시다제(GAA) 효소의 결핍으로 인해 유발되는 유전성 리소좀 장애의 일종이다.

애미커스 테라퓨틱스 측은 ‘폼빌리티’와 ‘옵폴다’의 병용요법이 독일에서 곧바로 발매에 들어갈 수 있도록 한다는 방침이다.

이와 함께 유럽 각국의 보건당국들과 급여적용 절차에 들어간다는 복안이다.

애미커스 테라퓨틱스社의 존 F. 크라울리 이사회 의장은 “후기 발병형 폼페병이 희귀, 신경근육 장애의 일종으로 환자 뿐 아니라 환자가족들에게도 파괴적인 영향을 미칠 수 있다”면서 “EU 집행위가 ‘폼빌리티’와 ‘옵폴다’를 승인한 것은 폼페병 환자들의 삶을 개선하기 위해 헌신한 수많은 개인과 조직의 협력의 결과물이라 할 수 있을 것”이라고 말했다.

그는 뒤이어 “우리는 유럽 각국에서 후기 발병형 폼페병으로 인해 고통받고 있는 전체 성인환자들이 절실히 요망해 왔던 이 새로운 치료대안이 공급될 수 있도록 힘쓸 것”이라고 덧붙였다.

애미커스 테라퓨틱스社의 브래들리 캠벨 대표는 “EU 집행위가 ‘폼빌리티’와 ‘옵폴다’를 승인한 것은 대단히 환영해 마지 않을 일”이라면서 “우리는 ‘폼빌리티’와 ‘옵폴다’가 후기 발병형 폼페병 환자들의 증상 개선이 가능함을 입증해 주면서 이 파괴적인 증상에 대응하는 차세대 표준요법제가 될 수 있을 것이라는 믿음을 갖고 있다”고 강조했다.

‘폼빌리티’ 및 ‘옵폴다’는 상호보완적으로 작용하는 치료제들이다.

bis-M6P-풍부 재조합 휴먼 알파-글루코시다제(rhGAA) 효소의 일종인 ‘폼빌리티’는 근육세포로 흡수되는 양이 늘어나도록 설계됐다.

세포 내부에서 ‘폼빌리티’는 글리코겐을 분해하기 위해 가장 활발하고 성숙한 형태로 전환된다.

‘옵폴다’는 혈액 속에서 효소가 안정화되도록 설계된 효소 안정화제의 일종이다.

EU 집행위는 본임상 3상 ‘PROPEL 시험’에서 도출된 자료를 근거로 ‘옵폴다’의 발매를 승인한 것이다.

‘PROPEL 시험’은 실제 임상현장에서 효소 대체요법제를 사용해 치료를 진행한 전력이 없거나 있는 피험자들을 충원해 이루어진 유일한 후기 발병형 폼페병 관련 임상시험례이다.

독일 뮌헨 루디비히-막시밀리안대학 의과대학의 베네딕트 쇼저 교수(신경의학)는 “새로운 치료대안을 필요로 하는 크게 충족되지 못한 의료상의 니즈가 존재해 왔던 유럽에서 후기 발병형 폼페병 커뮤니티를 위해 ‘폼빌리티’ 및 ‘옵폴다’ 병용요법에 대한 접근성이 확보될 수 있게 된 것은 괄목할 만한 성과”라고 강조했다.

그는 뒤이어 “임상시험에서 ‘폼빌리티’ 및 ‘옵폴다’가 폼페병 환자들의 이동성과 호흡기 증상들에 임상적으로 유의미하고 긍정적인 변화를 이끌어 낸 것으로 입증됐다”며 “EU 집행위 승인으로 이 혁신적인 치료제를 사용해 폼페병 환자들을 치료할 수 있게 됐다는 희망을 갖게 된 것”이라고 덧붙였다.

국제 폼페병협회(IPA)의 티파니 하우스 회장은 “폼페병 커뮤니티가 후기 발병형 폼페병 환자들의 충족되지 못한 의료상의 니즈에 대응하기 위한 치료대안을 개발하기 위해 애미커스 테라퓨틱스가 오랜 기간 헌신해 온 것에 깊은 감사의 뜻을 표하고 싶다”면서 “개별환자들은 자신의 증상을 최선으로 관리하기 위한 선택을 할 수 있을 것”이라고 언급했다.

한편 영국 보건부 산하 의약품‧의료기기안전관리국(MHRA)은 3/4분기 중으로 ‘옵폴다’의 발매를 승인할 것으로 예상되고 있다.

FDA 또한 ‘옵폴다’에 대한 심사를 진행 중이어서 3/4분기 중 허가취득이 가능할 것으로 애미커스 테라퓨틱스 측은 전망했다.

앞서 FDA는 ‘폼빌리티’ 및 ‘옵폴다’ 병용요법을 ‘혁신 치료제’로 지정했다.