미국 뉴저지州 크랜버리에 소재한 희귀질환 치료제 연구‧개발 전문 제약기업 애미커스 테라퓨틱스社(Amicus Theapeutics)는 지난달 FDA로부터 최초의 경구용 성인 파브리병 치료제 ‘갈라폴드’(Galafold: 미갈라스타트)의 발매를 승인받아 낯설지 않은 이름이다.

그런 애미커스 테라퓨틱스社가 이번에는 폼페병 치료제 ‘AT-GAA’의 허가신청서 제출을 위한 개발 프로그램이 원활하게 진행되고 있다고 10일 공개해 또 하나의 희귀질환 치료제가 선을 보일 수 있을 것이라는 기대감에 무게를 싣게 하고 있다.

폼페병은 알파-글루코시다제 산(GAA)이라 불리는 효소의 결핍으로 인해 나타나는 유전성 리소좀 축적장애의 일종으로 알려져 있다.

GAA가 결핍되면 세포 내에 글리코겐이 축적되면서 중증의 근육쇠약이 나타나고 시간이 갈수록 악화되어 심장 기능이나 골격근에도 영향을 미치게 된다는 것이 전문가들의 설명이다.

‘AT-GAA’는 재조합 휴먼 알파-글루코시다제 산(rhGAA) 효소에 만노스-6 인산(M6P) 등의 최적화 탄수화물 구조가 결합된 ‘ATB200’으로 구성되어 있는 치료제이다. 근육 내부에서 조직 효소 수치를 높이면서 글리코겐 수치는 낮춰 근력을 향상시키는 기전의 약물이다.

이날 애미커스 테라퓨틱스 측은 3/4분기 중으로 FDA와 회의를 열어 ‘AT-GAA’의 허가취득을 위한 절차에 대해 협의할 것이라고 설명했다.

‘AT-GAA’의 최종승인(full approval)을 취득하기 위한 중추적인 임상시험(a pivotal study)의 설계와 기타 보완적인 임상시험, 미국에서 가속승인(Accelerated Approval) 절차를 밟을 것인지 여부 등에 대해 협의를 진행하겠다는 것.

현재 애미커스 테라퓨틱스 측은 빠른 시일 내에 새로운 폼페병 치료제가 개발되는 것이 중요하다는 FDA의 입장이 담긴 최종 회의록을 전달받은 상태이다.

앞서 유럽 의약품감독국(EMA)으로부터 학술자문을 받은 애미커스 테라퓨틱스는 올해 하반기 중으로 중추적인 임상 3상 시험에 착수할 예정이다.

중추적인 임상 3상 시험은 총 100여명의 폼페병 환자들을 충원한 후 ‘AT-GAA’와 현행 표준요법제를 비교평가하면서 진행되도록 한다는 것이 애미커스 테라퓨틱스 측의 복안이다.

애미커스 테라퓨틱스 측은 시험에 효소 대체요법제로 전환한 환자들과 효소 대체요법제로 치료를 진행한 전력이 없는 환자들이 모두 충원될 것이라고 전했다.

시험의 일차적인 목표는 최대 12개월 동안 진행된 일차적 치료기간 동안 6분 보행능력을 평가하는 데 두어질 것이라고 언급했다. 피험자들은 관찰연구(POM-003 시험)에 참여하지 않고 곧바로 중추적 임상 3상 시험에 등록될 것이고, 현재 ‘POM-003 시험’에 참여하고 있는 환자들의 경우 중추적 임상 3상 시험에 참여할 자격이 주어질 것이라고 밝혔다.

이와 함께 내년에 소아 폼페병 환자 등을 포함한 피험자 충원을 추가로 진행해 후속 시험들에 착수할 것이라고 부연설명했다.

미국 내 허가신청 절차와 관련, 애미커스 테라퓨틱스 측은 FDA가 현재까지 확보된 임상시험 자료들로는 가속승인 절차를 밟는 데 충분치 못하다는 내용을 통보해 옴에 따라 추가 협의를 위한 자료를 지속적으로 확보해 내년 중 가속승인 절차에 들어갈 수 있도록 힘쓸 것이라고 덧붙였다.

애미커스 테라퓨틱스社의 존 F. 크라울리 회장은 “미국과 유럽에서 충분한 협의를 거쳐 올해안으로 중추적인 임상 3상 시험에 착수할 수 있도록 할 것”이라며 말했다.

현재 진행 중인 임상 1상 및 2상 시험에서 도출된 최신자료들의 경우 다음달 2~6일 아르헨티나 멘도자에서 개최될 세계 근육학회(WMS) 학술회의에서 공표될 것이라고 밝혔다.

크라울리 회장은 “폼페병 환자들로부터 채취한 세포주를 사용해 개발에 처음 착수한 이래 줄곧 변함없는 노력을 기울여 왔다”며 “빠른 시일 내에 폼페병 환자들을 위한 신약이 빛을 볼 수 있도록 힘쓸 것”이라고 강조했다.