최근 수 년째 치료제 공급부족으로 인해 가중된 고통에 시달려 왔던 고셔병(Gaucher disease) 환자들에게 희소식이 전해졌다.

화이자社는 성인 1형 고셔병 환자들을 위한 장기투여용 효소보충요법제의 일종인 ‘엘레리소’(ELELYSO; 탈리글루세라제 α 주사제)가 FDA의 허가를 취득했다고 1일 공표했다.

이날 발표는 화이자社가 이스라엘 제약기업 프로탤릭스 바이오테라퓨틱스社(Protalix BioTherapeutics)와 공동으로 내놓은 것이다.

특히 ‘엘레리소’는 고셔병 치료를 위한 식물세포 유래 효소보충요법제로는 최초로 FDA의 승인을 받아냈다. 아울러 유전적 조작을 가한 당근세포들에 프로탤릭스측이 특허를 보유한 제조 시스템 ‘프로셀Ex'(ProCellEx)를 사용해 추출한 식물세포 유래약물(plant cell-expressed drug)가 FDA의 허가를 취득한 것도 이번이 처음이다.

‘엘레리소’는 휴먼 리소좀 효소 글루코세레브로시다제의 형태를 띄는 고셔병 치료제이다.

고셔병은 글루코세레브로시다제 효소의 결핍에 따른 유전적 결함으로 인해 염색체 돌연변이가 나타남에 따라 간장이나 비장을 비롯한 각종 장기(臟器)의 비대화, 빈혈, 혈액응고 지연, 피로감 등의 증상을 나타내는 희귀질환이다.

프로탤릭스 바이오테라퓨틱스社의 데이비드 에이비처 회장은 “고셔병을 관리하기 위해 효소보충요법제에 의존해 왔던 환자들에게 ‘엘레리소’의 승인은 매우 중요한 의미를 갖는 일”이라고 의의를 평가했다.

에이비처 회장은 그 동안 ‘엘레리소’를 개발하기 위해 남다른 노력을 기울여 왔던 것이 고셔병으로 인해 신음하고 있는 가족과 지인들의 고통을 목격하면서 동기화한 결과임을 언급했다.

그는 또 ‘엘레리소’의 허가취득이 자사가 보유한 식물세포 제조 시스템에 대한 인지도를 높이는 계기로 작용할 수 있기를 기대하기도 했다.

한편 효소보충요법제 계열의 고셔병 치료제는 지난 2009년 이래 미국을 포함한 세계 각국에서 공급부족 문제가 대두하면서 환자들의 삶에 적잖은 영향을 미쳐왔다는 지적이다.

화이자는 이 같은 현실을 감안해 공급부족 문제가 불거질 개연성을 최소화하기 위한 ‘공급 지속성 확보 프로그램’(Supply Continuity Program)에 착수키로 했다. 이 프로그램은 ‘엘레리소’를 처방받은 미국 내 환자들을 위해 24개월 공급분을 지속적으로 확보‧유지할 수 있도록 하는 내용을 골자로 하고 있다.

화이자는 또한 ‘엘레리소’의 발매에 착수하면서 고셔병 환자 특화 지원 프로그램 ‘고셔 퍼스널 서포트’(Gaucher Personal Support)에도 착수했다.

이를 통해 화이자는 민간의료보험에 가입된 ‘엘레리소’ 투여환자들의 본인부담금을 100% 지원해 줄 방침이다. 아울러 의료보험 미 가입자 또는 의료보험 급여혜택 수준이 현실적 필요성에 크게 미치지 못한 고셔병 환자들을 위한 재정지원도 약속했다.

화이자社 바이오시밀러 부문의 디엠 응웬 사장은 “이번에 ‘엘레리소’가 허가됨에 따라 고셔병 환자들의 삶에 변화를 가져다 줄 수 있게 된 것에 자부심을 느낀다”고 말했다. 무엇보다 ‘엘레리소’는 화이자의 희귀질환 치료제 포트폴리오에 중요한 또 하나의 제품으로 추가될 것이라고 강조했다.

현재 미국시장에서 허가를 취득한 고셔병 치료용 효소보충요법제들로는 ‘세레자임’(이미글루세라제)와 ‘VPRIV’(벨라글루세라제) 등이 있다.

‘엘레리소’는 미국시장에서 ‘세레자임’보다 25% 저렴한 약가에 공급될 예정이다.