비타민이 중증 근육위축병(또는 근이영양증)의 일종인 뒤시엔느 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy)을 개선하는 데 효과적으로 사용될 수 있을 것임을 시사한 동물실험 결과가 나왔다.

스위스 로잔연방공과대학(EPFL)의 요한 아우베르크스 교수 연구팀(세포생물학, 생화학 및 분자생물학)은 과학저널 ‘사이언스’誌의 자매지인 ‘중개의학’誌(Science Translational Medicine)에 제출한 보고서를 통해 이 같이 밝혔다.

이와 관련, 뒤시엔느 근이영양증은 근육약화가 진행되면서 보행능력이 크게 저하되는 난치성 유전성 질환의 일종으로 알려져 있다. 뒤시엔느 근이영양증으로 인해 소아 3,500명당 1명 꼴로 12세 생일을 휠체어에서 맞이해야 하는 것으로 추정되고 있다.

게다가 전신장애로 진행되고, 대부분의 환자들은 호흡부전으로 인해 사망하게 된다는 것이 전문가들의 설명이다. 유전자 변이로 인해 근육세포가 온전한 상태를 유지토록 하는 데 필요로 하는 세포골격 단백질로 알려진 디스트로핀(dystrophin)이 생성되지 못하게 되기 때문.

이 때문에 지금까지 뒤시엔느 근이영양증과 관련한 연구사례들은 유전자 결함에 초점이 맞춰진 가운데 진행되어 왔다.

그런데 아우베르크스 교수팀은 전략을 달리해 영양학적 관점에서 뒤시엔느 근이영양증에 접근했다. 예쁜고마선충(Caenorhabditis elegans)과 실험용 쥐들을 대상으로 비타민B3 전구체의 일종인 니코틴아미드 리보사이드(nicotinamide riboside)를 다량 투여하는 방식의 동물실험을 진행했던 것.

그 결과 뒤시엔느 근이영양증의 진행이 눈에 띄게 억제된 것으로 나타났다는 것이 아우베르크스 교수팀이 도출한 결론이다.

아우베르크스 교수는 동물실험을 통해 뒤시엔느 근이영양증이 진행되는 2기(期: second cycle)에 세포 내부에서 발생한 염증이 한 유전자에 과잉반응해 필수물질인 니코틴아미드 아데닌 디뉴클레오타이드(NAD+)를 다량 소모시키게 됨을 관찰할 수 있었다고 설명했다.

이로 인해 세포 내부에서 NAD+ 결핍이 나타나게 되는데, 이 NAD+는 ‘세포 발전소’로 불릴 뿐 아니라 근육조직에도 중요한 역할을 하는 미토콘드리아에 연료의 역할을 한다는 점에 주목해야 할 것이라고 아우베르크스 교수는 지적했다.

아우베르크스 교수는 이에 따라 NAD+ 결핍은 근육약화를 초래하게 되는 것이라고 설명했다. 또한 이렇게 발생한 미토콘드리아 기능부전은 염증을 더욱 악화시켜 근육손상을 가속화시키게 될 것이라고 덧붙였다.

이에 아우베르크스 교수팀은 니코틴아미드 리보사이드를 실험동물들에 투여해 미토콘드리아의 연료 역할을 할 수 있는지 관찰했다. 실험에 사용된 예쁜고마선충과 실험용 쥐들은 사전에 유전자 조작을 통해 뒤시엔느 근이영양증 발병을 유도한 상태였다.

그럼에도 불구, 도출된 결과는 놀라운 수준의 것이었다고 아우베르크스 교수는 언급했다.

니코틴아미드 리보사이드를 다량 투여한 결과 뒤시엔느 근이영양증의 진행이 관찰되지 않았다는 것. 실험용 쥐들의 경우 근육 내 염증이 크게 감소해 병변 부위가 약화된 것으로 나타났을 정도라는 설명이다.

다만 아우베르크스 교수는 임상시험에서도 동일한 결과가 도출될 수 있을 것으로 예단하는 것은 아직 금물이라는 점을 짚고 넘어갔다. 동물실험에 사용된 니코틴아미드 리보사이드의 용량이 식생활을 통해 사람이 섭취할 수 없을 만큼의 다량이었다는 점도 상기시켰다.

하지만 니코틴아미드 리보사이드가 다량 투여하더라도 독성이 없고 무해한 것으로 알려져 있는 데다 수용성 비타민의 일종이어서 차후 2년 이내에 임상시험이 착수될 수 있을 것으로 전망했다.