가톨릭대학교 인천성모병원(병원장 홍승모 몬시뇰)이 지난 18일 의학유전·희귀질환센터 개소식을 갖고 본격 운영에 나섰다.

가톨릭대 인천성모병원은 의학유전·희귀질환센터를 통해 진단과 치료가 어려운 유전·희귀질환을 빠르고 정확하게 진단하는 것은 물론, 지속적이고 적절한 의료 서비스와 사회복지 서비스를 제공한다는 계획이다.

가톨릭대 인천성모병원 뇌병원에 위치한 의학유전·희귀질환센터는 △재활의학과(김민욱·장대현·김재원 교수) △내분비내과(문성대 교수) △심장혈관내과(김미정 교수) △혈액종양내과(변재호 교수) △신경과(김영도 교수) △이비인후과(이현진 교수) △소아청소년과(박유진 교수) △진단검사의학과(이승옥·유재은 교수) 등 각 임상과와 임상유전의 협력 네트워크 구축을 통해 맞춤형 치료를 제공한다.

인천성모병원 의학유전·희귀질환센터는 의학유전검사를 통해 선천성 기형 증후군, 염색체 질환, 유전성 안(眼)질환 및 청각장애, 유전성 신경 및 근육질환, 유전성 종양(암)질환, 유전성 내분비질환, 유전성 심장/혈관 질환, 산전진단, 보인자 진단 등에 활용한다.

희귀질환이란 전체 인구대비 적은 비중에서 드물게 발생하는 질환이다. 보통 유병인구가 2만 명 이하이거나 너무 적어 유병인구를 추정할 수 없는 질환을 뜻한다. 하지만 그 종류는 전 세계적으로 약 7,000여종 이상으로 매우 다양하다. 국내 환자는 약 50만명으로 추산된다. 희귀질환에는 중등도가 높거나 삶의 질을 심각하게 저해하는 질환이 많다.

희귀질환의 정확하고 빠른 진단에 있어 유전의학 검사는 필수다. 각 희귀질환마다 임상양상에 근거해 영상의학검사, 진단의학검사, 기능검사 등이 시행되지만 희귀질환의 약 80% 정도는 유전질환으로 알려져 있기 때문이다.

소아기에는 다운증후군을 비롯한 염색체 질환이 다빈도로 발병되고, 근육병 및 척수근위축증 등의 신경근육질환 또한 빈번히 관찰된다. 선천성 대사질환이나 선천성 안질환, 선천성 난청도 중요한 질환이다. 성인기에는 다발성 경화증, 근육병, 루게릭병 등의 신경근육계 질환이 주로 관찰되고 자가면역 질환이나 심장질환, 유전성 안질환 등이 자주 보고된다.

홍승모 몬시뇰 가톨릭대 인천성모병원 병원장은 “의학유전·희귀질환센터 개소로 지역 내 희귀질환 환우들에게 전문화되고 차별화된 의료 서비스와 사회복지 서비스를 제공할 수 있게 됐다”며 “미진단 희귀질환자들에게 정확한 진단과 적절한 치료가 제대로 이뤄질 수 있도록 활발한 연구와 진료를 지속하는 한편 희귀질환 등록, 유전자 진단지원 사업 연계, 장애인 등록, 의료비 지원사업 안내 등 국가 사회복지 서비스 제공에도 노력하겠다”고 말했다.