현재 미국 내 제약기업들이 총 460개 희귀의약품들에 대한 연구개발을 진행 중인 것으로 나타났다.

다시 말해 임상시험이 진행 중이거나, FDA의 허가 검토절차가 한창인 희귀의약품들의 숫자가 총 460개에 달한다는 것.

미국 제약협회(PhRMA)는 지난달 28일 ‘희귀의약품의 날’을 앞두고 공개한 보고서에서 이같이 밝혔다. ‘희귀의약품의 날’은 희귀의약품에 대한 인식을 제고하고, 시급한 해결책 마련의 필요성을 알리기 위해 제정된 것이다.

이에 앞서 미국 제약협회가 지난 1989년 처음으로 공개한 희귀의약품 보고서에 따르면 총 133개 신약들에 대한 개발이 진행 중인 것으로 집계된 바 있다. 이 수치는 1991년 176개, 2007년 303개 등으로 지속적인 상승추세를 이어왔다.

또 FDA의 허가를 취득한 희귀의약품 숫자는 지난 1970년대까지만 하더라도 10개를 밑돌았던 것이 1983년 이후로 350개 이상이 승인된 상태이다. 여기에는 개발비용을 보전해 주기 위해 희귀의약품에 대해서는 장기간의 독점발매권을 부여하는 등의 내용으로 1983년 제정된 ‘희귀의약품법’이 크게 기여한 것으로 평가되고 있다.

지난 1월 24일 현재 FDA가 지정한 전체 희귀의약품 숫자는 총 2,313개(개발 중이거나 허가를 취득한 의약품 포함)에 달하고 있다.

이번에 공개된 보고서에 따르면 현재 연구개발이 한창인 희귀의약품들을 적응증별로 살펴볼 경우 ▲암 107개 ▲혈액암 79개 ▲유전성 질환 67개 ▲신경계 장애 37개 ▲감염성 질환 31개 ▲피부암 31개 ▲이식(transplantation) 20개 ▲자가면역질환 18개 ▲호흡기계 장애 14개 ▲혈액장애 12개 ▲안과질환 11개 ▲암 합병증 10개 ▲위장관계 장애 10개 ▲심혈관계 질환 6개 ▲성장장애 5개 ▲기타 37개 등으로 파악됐다.

현재 미국에서는 환자 수가 20만명을 밑도는 질병을 적응증으로 하는 제품들의 경우 희귀의약품 지위를 부여하고 있는데, 국립보건연구원(NIH)에 따르면 그 숫자가 7,000여개에 달하고 있는 형편이다.

또 전체 희귀의약품 가운데 80% 정도는 미국 내 환자 수가 6,000명에도 미치지 못하는 것으로 알려지고 있다.

그럼에도 불구, 현재 미국에서 각종 희귀질환을 앓고 있는 환자 수는 총 2,500만~3,000만명 규모에 이르는 것으로 추정되고 있는 형편이다. 게다가 올바른 진단을 받기까지 수 년의 시간이 소요되고 있는 것도 희귀질환을 앓고 있는 환자들에게서 공통적으로 나타나고 있는 경향이라는 지적이다.

미국 제약협회의 존 J. 카스텔라니 회장은 “제약기업들이 아직도 치료대안이 제한적인 각종 희귀질환을 앓고 있는 환자들에게 희망을 안겨주기 위한 치료제 개발에 오늘도 매진하고 있다”고 말했다.

국립희귀질환기구(NORD)의 피터 L. 살톤스탈 회장도 “상당수 희귀질환들이 여전히 허가받은 치료제가 부재한 형편이어서 공공보건에 중대한 현안으로 부각되고 있는 것이 세계 공통의 현실이지만, 최근들어 많은 진전이 이루어지고 있다”며 제약업계에 경의를 표했다.