사노피는 폼페병에 대한 효소보충요법 제제 ‘아발글루코시다제 알파(avalglucosidase alfa)’를 일본에서 승인 신청했다고 19일 알렸다. 

폼페병은 글리코겐성 심비대증(cardiomegalia glycogenica)이라는 당원병의 일종으로 당원이 축적되어 생기는 병이다. 몸의 원천인 당원을 분해하는데 필수적인 알파-1, 4 글루코시다제 효소의 선천적인 결핍이 원인으로, 글리코겐의 축적은 근손상을 일으켜 폐를 지지하는 횡격막 등의 호흡근이나 운동기능에 필요한 골격근에 영향을 준다.   

사노피는 ‘‘아발글루코시다제 알파’는 일본 후생노동성으로부터 희귀질병용약으로 지정되었으며, 승인되면 폼페이병의 새로운 표준치료가 될 가능성이 있다’고 설명했다. 

폼페이병으로 생기는 글리코겐 축적을 줄이려면 근세포 안에 있는 라이소좀으로 GAA 효소를 보내야 하는데, 사노피는 근세포 내 라이소좀으로 GAA를 전송하는 효율을 높이기 위한 수단으로 GAA 수송에 큰 역할을 하는 만노스6인산(M6P) 수용체를 표적으로 하는 연구를 진행해 왔다. 

‘아발글루코시다제 알파’는 알글루코시다제 알파와 비교하여 M6P레벨을 약 15배 증가시킨 분자로 설계, 세포내 효소의 흡수를 향상시켜 표적조직에서 높은 글리코겐 제거효과를 얻을 수 있도록 개발되었다. 

‘아발글루코시다제 알파’는 폼페이병이 초래하는 호흡 기능, 근력·신체 기능 저하를 억제할 수 있을 것으로 기대된다.