미국 매사추세츠州 캠브리지에 소재한 정밀의학 치료제 전문 제약기업 블루프린트 메디슨스 코퍼레이션社(Blueprint Medicines)는 유전성(genomically defined) 암, 희귀질환 및 면역 항암제 분야에 사세를 집중하고 있는 기업이다.

회사이름처럼 암 치료의 미래 전망에 밝은 청사진(blueprint)에 제시해 줄 수 있을 것으로 기대를 모으고 있는 곳이다.

그런 블루프린트 메디슨 코퍼레이션社가 진행성 또는 전이성 RET 유전자 변이 갑상선 수질암(髓質癌) 및 RET 유전자 융합 양성 갑상선암 치료제 프랄세티닙(pralsetinib)의 허가신청서가 FDA에 제출됐다고 1일 공표해 관심을 모으고 있다.

이 같은 내용은 RET 유전자 융합 및 변이가 갑상선 수질암 뿐 아니라 비소세포 폐암을 비롯해 다양한 유형의 암에서 핵심적인 발암 촉진인자(key disease drivers)로 알려져 있음을 상기할 때 주목할 만한 것이다.

RET 유전자 융합은 갑상선 수질암 환자들의 10~20% 정도에서, 비소세포 폐암 환자들의 1~2% 가량에서 나타나는 것으로 알려져 있다. 또한 RET 유전자 변이는 진행성 갑상선 수질암 환자들의 90% 정도와 관련이 있다는 것이 전문가들의 설명이다.

프랄세티닙은 예측된 내성 변이를 포함해 발암성 RET 유전자 변이 및 융합을 고도로 강력하고 선택적인 표적으로 겨냥해 작용하도록 설계된 1일 1회 경구복용용 정밀의학 치료제로 개발 중인 기대주이다.

이번에 블루프린트 메디슨 측은 ‘항암제 실시간 심사 파일럿 프로그램’(RTOR: Real-Time Oncology Review pilot program)에 따라 프랄세티닙의 허가신청서를 제출했다.

‘RTOR 프로그램’은 FDA 암연구센터(OCE)에 의해 구상되고 만들어진 제도이다.

안전하고 효과적인 치료제들이 조속한 시일 내에 환자들을 치료하는 데 사용될 수 있도록 하면서도 FDA에 의한 심사의 질을 유지‧개선될 수 있도록 하기 위해 심사절차가 보다 효율적으로 이루어질 수 있도록 하는 데 목적을 두고 있다.

블루프린트 메디슨 코퍼레이션社의 앤디 보럴 최고 의학책임자는 “프랄세티닙이 발암 촉진인자를 내포한 종양들에서 표적치료제를 사용하더라도 별다른 효과를 보지 못했던 RET 유전자 변이 암 환자들을 위한 의료상의 니즈에 폭넓게 부응할 수 있을 것으로 기대된다”고 강조했다.

그는 뒤이어 “프랄세티닙이 RET 유전자 변이 비소세포 폐암 및 갑상선 치료제로도 허가신청이 임박한 상태여서 환자들을 위한 치료의 기준을 높이고자 하는 우리의 목표를 실현하는 데 한 걸음 더 성큼 다가설 수 있게 될 것”이라며 “FDA와 긴밀한 협력을 지속해 이처럼 유망한 약물이 빠른 시일 내에 환자들에게 공급될 수 있도록 하겠다”고 설명했다.

한편 블루프린트 메디슨 코퍼레이션社는 지난 5월 국소진행성 또는 전이성 RET 유전자 융합 양성 비소세포 폐암 치료제로 승인해 달라며 제출했던 프랄세티닙의 허가신청서가 FDA 및 유럽 의약품감독국(EMA)에 접수됐다고 공표한 바 있다.