희귀질환의 일종인 폼페병 치료제로 개발이 진행 중인 한 약물이 FDA에 의해 ‘혁신 치료제’(Breakthrough Therapy)로 지정받았다.

미국 뉴저지州 크랜버리에 소재한 희귀질환 치료제 연구‧개발 전문 제약기업 애미커스 테라퓨틱스社(Amicus Therapeutics)는 자사의 ‘AT-GAA’가 FDA로부터 후기 발병형 폼페병 치료를 위한 ‘혁신 치료제’로 지정됐다고 25일 공표했다.

후기 발병형 폼페병은 알파-글루코시다제산(GAA)으로 알려진 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전성 리소좀 축적장애의 일종으로 알려져 있다.

‘AT-GAA’는 폼페병 치료제로 개발이 진행 중인 약물들 가운데 최초로 ‘혁신 치료제’로 지정받는 개가를 올렸다.

‘AT-GAA’는 독특한 재조합 휴먼 알파-글로쿠시다제산(rhGAA) 효소의 일종인 ‘ATB200’이 최적화 탄수화물 구조와 결합된 새로운 패러다임의 약물이다. 약리학적 샤프론(chaperone)의 일종인 ‘AT2221’과 병용투여를 필요로 한다.

샤프론이란 여러 단백질이 결합된 거대 단백질의 합체 또는 해체를 돕는 단백질을 말하는 데, 단백질의 항상성을 유지하는 데 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다.

‘혁신 치료제’는 중증질환을 겨냥한 약물들의 개발 및 심사절차가 빠르게 진행될 수 있도록 하기 위해 FDA가 지난 2012년 도입한 제도이다.

FDA에 의해 ‘혁신 치료제’로 지정받기 위해서는 해당약물이 현재 사용 중인 치료제들에 비해 임상적으로 괄목할 만한 개선효과를 나타낼 수 있음을 입증한 예비적 증거자료가 확보되어야 한다.

‘AT-GAA’ 개발 프로그램의 경우 FDA와 종합적이고 포괄적인 논의를 거친 끝에 ‘혁신 치료제’로 지정받을 수 있었다는 것이 애미커스 테라퓨틱스 측의 설명이다. ‘AT-GAA’ 개발 프로그램에는 임상시험 준비자료와 제조‧개발 촉진전략案 등이 포함되어 있다.

특히 ‘AT-GAA’가 ‘혁신 치료제’로 지정된 것은 현재도 진행 중인 임상 1상 및 2상 ‘ATB200-02 시험’에서 도출된 임상적 효용성 자료에 근거를 두고 이루어졌다.

임상적 효용성 자료에는 후기 발병형 폼페병 환자들에게서 나타난 6분 보행거리 개선자료와 치료를 진행한 환자들과 비교한 자료 등이 포함되어 있다.

애미커스 테라퓨틱스社의 존 F. 크라울리 회장은 “폼페병을 포함한 리소좀 축적장애환자들을 위한 새로운 2세대 치료제들이 시급하게 요망되고 있는 것이 현실”이라며 “FDA가 ‘혁신 치료제’로 지정한 것은 새로운 폼페병 치료제로 개발이 진행 중인 ‘AT-GAA’의 임상자료를 반영한 것”이라고 풀이했다.

또한 ‘혁신 치료제’ 지정은 현재 허가를 취득한 치료제가 존재함에도 불구, 폼페병 환자들에게 크게 충족되지 못한 의료상의 니즈가 존재한다는 사실을 염두에 두고 이루어진 것이기도 하다고 덧붙였다.

크라울리 회장은 뒤이어 “이번에 ‘혁신 치료제’로 지정받은 것이 임상 2상 시험에서 도출된 결과와 현재도 진행 중인 ‘PROPEL 시험’과 함께 ‘AT-GAA’의 개발을 신속하게 진행하려는 우리의 전략을 뒷받침하는 것”이라며 “폼페병 환자들에게 ‘AT-GAA’가 새로운 표준요법제로 자리매김할 수 있을 것으로 기대한다”고 덧붙였다.

애미커스 테라퓨틱스 측은 ‘PROPEL 시험’이 ‘AT-GAA’가 최종승인을 취득하는 데 필요할 것으로 예상하고 있다.

이와 함께 FDA와 유럽 의약품감독국(EMA)에서 돌아온 피드백 자료에 미루어 볼 때 소아환자들을 대상으로 한 시험계획을 포함한 ‘AT-GAA’의 개발플랜이 폭넓은 적응증 허가를 뒷받침할 수 있을 것으로 전망했다.

효소 대체요법제 전환 환자들이나 치료전력이 없는 폼페병 환자들을 치료하는 데도 ‘AT-GAA’이 사용될 수 있을 것으로 기대한다는 것이다.