유전자 치료 시대 열릴까…다양한 연구 성과 ‘눈길’
유전자 바탕된 뇌동정맥 기형 연구 및 유전체 분석 시스템 개발 활발
전세미 기자 jeonsm@yakup.com 플러스 아이콘 기자가 쓴 기사 더보기
입력 2018.01.09 06:30 수정 2018.01.09 06:40
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드디어 유전자 치료 맞춤 시대가 오는 것일까. 최근 의학계를 포함한 연구자들의 유전자 관련 연구가 활발해지며 하나 둘 씩 그 성과가 수면위로 드러나고 있다.

최근 스위스 제네바 의과 대학의 세르게이 니콜라예브(Sergey I. Nikolaev) 박사가 새로운 사실을 발표했다. 뇌 동정맥 기형의 발병에 ‘KRAS’라는 유전자의 돌연변이가 영향을 미친다는 사실을 밝혀낸 것.

뇌동정맥 기형은 뇌 혈관계에서 동맥과 정맥 사이가 형태학적으로 비정상적인 모습을 띈 채로 연결돼 있는 질환이다. 이러한 뇌의 동정맥 기형은 젊은 성인과 어린이의 출혈성 뇌졸중의 주요 원인이며, 유전적 원인은 아직 알려지지 않았다.

KRAS 돌연변이는 주로 비소세포폐암에서 발견되는 유전 변이로, 그간 뇌동정맥 기형의 원인에 대한 연구는 많이 진행됐지만 구체적인 유전자 돌연변이가 원인으로 언급된 것은 이번이 처음이다.

연구팀은 이 기형에서 체세포 돌연변이를 검출하기 위해 뇌동정맥 기형을 가진 환자의 조직과 혈액 샘플을 수집해 엑솜(exome) DNA 염기서열 분석 과정을 거쳤다.

이어 조직 샘플에서 발견한 KRAS 돌연변이를 활성화시켜 유도된 다운 스트림(Downstream) 신호 전달 경로, 유전자 발현의 변화 및 세포 표현형을 조사했다.

분석 결과 총 45개의 조직 샘플과 21개의 혈액 샘플 중 조직 샘플 대부분에서 체세포 활성화 KRAS 돌연변이를 발견했다.

또한 연구팀은 뇌동정맥 기형에서 기원한 내피 세포가 증식된 부분을 배양시켜 KRAS 돌연변이를 검출해 in vitro(생체 외 검사)를 시행했다.

그 결과 내피 세포에서 돌연변이 KRAS의 발현이 ERK(세포 외 신호 조절 키나아제) 활성을 증가시키고 혈관 신생 및 노취(Notch) 분자의 신호 전달과 관련된 유전자의 발현을 증가시킨다는 사실을 알아냈다.

아울러 이러한 과정은 세포 내 신호 전달에 관여하는 MAPK(mitogen-activated protein kinase)-ERK 신호 전달의 억제에 의해 역전된다는 사실도 밝혀냈다.

유전체 기반 맞춤 치료를 향한 의료 기술 또한 상당부분 진보해 눈길을 끌고 있다. 최근 삼성서울병원이 차세대 유전체 분석시스템 ‘캔서스캔(CancerSCAN)’의 기술력을 입증한 논문을 국제 학술지인 네이처 커뮤니케이션스에 발표한 것.

캔서스캔은 삼성유전체연구소가 병리과 및 혈액종양내과와 함께 개발해 2014년 선보인 차세대 유전체 분석시스템으로, 환자에게서 얻은 암 조직을 토대로 381개 암 관련 유전자를 한 번에 검사해 500여종의 돌연변이를 진단한다.

특히 소량의 유전자 변이도 놓치지 않고 검출 가능할 만큼 민감도가 높아 다가오는 환자 맞춤 치료 시대에서 중추적인 역할을 할 것이라는 점이 기대의 주된 이유로 꼽히고 있다.

실제로 지난 2014년부터 2016년까지 삼성서울병원 연구팀이 암환자 5095명을 캔서스캔으로 유전체를 분석한 결과 암 관련 유전자인 EGFR, KRAS, PIK3CA, BRAF의 중요한 유전 변이가 5% 이하로 검출된 사례가 각각 16%, 11%, 12%, 10%에 달했다.

또한 대개 유전체 분석법으로 암 조직을 분석했을 때 유전 변이가 5%를 밑돌면 정확성을 담보하기 어려워 활용가치가 현저하게 떨어지지만, 캔서스캔은 2%대 변이의 신뢰도를 담보할 수 있는 근거를 제시해 이러한 한계를 극복했다는 평가를 받았다.

이 같은 긍정적인 연구 결과들을 통해 맞춤 의학을 꿈꿔보는 현 시대에서 유전 의학과 유전자 기반 치료는 앞으로 얼마나 빠르고 깊숙하게 우리 삶에 스며들 지 주목된다.
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