정밀진단 플랫폼 기업 엔젠바이오(대표이사 최대출)가 암 변이 검출 정확도 향상 기술에 대한 국내 특허 등록을 마쳤다고 30일 밝혔다. 특허명은 ‘리드 깊이 기반한 유전자 복제수 변이 검출 기법 및 분석장치’다.

이번 특허기술은 암 발생 관련 유전자의 변이 타입 중 CNV(copy number variations : 복제수 변이) 검출을 용이하게 하는 알고리즘으로 NGS 유전체 데이터 분석 기술이다. 이는 유전자 복제수 변이 분석에 머신러닝 기법을 적용해 최적의 기준을 선정한 후, 다양한 오류 요인을 제거한다. 실제로, 임상 샘플의 유전자 복제수 변이 경향을 추정해 정확한 결과를 얻을 수 있다.

엔젠바이오는 이번 기술을 자사의 정밀진단 분석플랫폼인 엔젠어낼리시스(NGeneAnalySys)에 적용해 유방암 및 난소암 진단에 활용한다. 기존 단순한 점돌연변이(point mutation)는 물론, 까다로운 복제수 변이까지 정확히 도출해 진단 범위를 확대했다.

엔젠바이오 관계자는 “암 유전자는 복잡한 유전변이 데이터의 정확한 진단이 중요하다”며 “이번 특허기술을 엔젠바이오의 정밀진단 제품에 적용해 서울대병원 등 국내 암 전문 병원 10여 곳에서 암 환자 진단 시 활용 중”이라고 전했다.

또한 “제약사 및 의료기관과의 항암제 동반진단 연구 개발에도 이번 특허 기술이 사용되고 있다”고 덧붙였다.

한편, 엔젠바이오는 지난달 ‘염기서열분석에서 오류처리방법 및 염기서열분석장치’와 ‘통합적 건강 정보를 이용한 식단과 운동 추천 방법 및 서비스 시스템’에 대한 유전체 분석 기술 및 데이터 관련 특허 2건을 취득한 바 있다.

엔젠바이오 기업부설연구소 김광중 연구소장(부사장)은 “엔젠바이오의 유전체 빅데이터 기술을 통해 정밀진단 제품을 지속적으로 진화시키고 있다”며 “유전체 분석 및 데이터 기술 축적을 통한 빅데이터 플랫폼 역량을 강화하고 다양한 헬스케어 및 정밀 진단 솔루션에 빠르게 적용해 데이터 경쟁력을 강화하겠다”고 밝혔다.