보건복지부(장관 박능후)는 '희귀질환 조기진단 및 의료서비스 질적 향상'을 위하여 ‘제1차 희귀질환관리 종합계획(2017-2021)'을 발표한다.

이번 계획은 '희귀질환관리법' 시행(2016년 12월 30일) 이후 수립된 첫 번째 중장기 계획으로 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 확정됐다. 

희귀질환관리 종합계획은 국내 희귀질환자 및 가족의 삶의 질을 위한 체계적인 관리, 치료 및 예방을 위해 국가 차원의 종합적인 정책 방향과 과제를 제시했다.

    

계획은 '희귀질환 조기진단 및 의료서비스 질적 수준 향상'이라는 비전 아래 단계별 목표달성을 위한 4대 추진전략과 8개 주요과제로 구성됐다. 

1단계(2017~2019년)에서는 희귀질환 진단·치료·관리를 위한 기존 데이터베이스(DB) 보수 및 신규 플랫폼 확립하고, 2단계(2020~2021년) 희귀질환 기반(인프라) 고도화 및 진단·치료 가능한 희귀질환 수를 확대한다.

4대 추진전략은 △희귀질환 보장성 강화를 위한 과학적 근거창출 △희귀질환 진단·치료·관리기반 구축 △희귀질환 진단 및 치료 지원 확대 △희귀질환 극복을 위한 연구개발 지원 강화이다.  

희귀질환등록통계사업을 통한 국가등록 체계를 마련하고 희귀질환별 실태를 파악하는 등 과학적 근거에 기반한 희귀질환관리 정책이 추진될 수 있는 토대를 마련해 희귀질환자의 질병극복 및 삶의 질 개선에 기여한다. 

희귀질환자의 의료접근성 불편을 해소하기 위하여 진단‧치료‧관리의 전문성을 갖춘 희귀질환전문기관을 지정․운영하고, 환자와 가족이 필요로 하는 희귀질환의 진단, 치료, 상담 등에 특화된 역량을 확보한 전문인력을 양성한다. 

또한, 의료비지원사업의 단계적 확대를 통하여 희귀질환자와 그 가족이 과중한 경제적 부담에서 벗어날 수 있도록 지원을 강화하는 한편, 확진 어려움으로 인해 적절한 치료시기를 놓치는 경우가 없도록 미진단자 대상의 진단 지원사업을 확대해 나갈 예정이다.

희귀질환자 의료비부담 완화(산정특례 적용, 본인부담률 10%로 경감)를 위한 (극)희귀질환 전수조사(8~11월) 이후 희귀질환 목록을 2018년 상반기 공고 예정이다.

더불어 희귀질환 진단·치료법 연구가 체계적으로 진행될 수 있도록 국내외 연구 공조체계를 구축하고 연구지원을 강화해 나간다. 

복지부는 "희귀질환 분야에 대한 국가적 관심과 의지가 표명되는 계기가 마련됐다"며 "이번 종합계획의 체계적인 이행을 통하여 희귀질환 관리를 위한 국가 시스템을 구축하고, 연구 활성화를 통한 진단․치료제 개발 분야의 국제 협력의 발판을 마련해 희귀질환자 및 가족의 삶의 질 향상과 경제적 부담 경감에 기여할 수 있을 것으로 기대한다"고 강조했다.