이엔셀은 삼성서울병원과 공동개발 중인 망막색소변성 유전자치료제가 국가신약개발재단(KDDF)의 신약 기반 확충 연구 개발과제로 선정됐다고 22일 밝혔다.

희귀 난치성 질환인 X-염색체 연관 망막색소변성(XLRP)은 망막에 존재하는 광수용체 세포의 RPGR 유전자의 기능손실(loss-of-function) 돌연변이에 의해 시력을 점차 상실하게 되는 질환이다. 현재 승인된 XLRP 치료제는 전무해 유효한 전문 치료제 개발이 시급한 상황이다.

이엔셀-삼성서울병원 안과 공동개발 연구팀은 “이번 과제에서 안구 특이적인 아데노부속바이러스(Adeno-associated virus, AAV) 벡터를 통해 효능 유전자를 망막에 전달, 손상된 단백질의 기능을 회복시켜 XLRP 질환의 진행을 늦추고 증상을 개선하는 것이 목표”라고 입을 모았다.

AAV는 항원성이 낮고 단독으로는 복제가 불가한, 안정성이 입증된 바이러스 전달체다. 현재 승인된 관련 제품 출시로 그 효용성은 이미 입증됐고, 세계적으로 활발히 치료제 개발에 적용되고 있다.

공동개발 프로젝트의 책임자인 삼성서울병원 안과 김상진 교수는 안과 분야 세계 유일 유전자 치료제인 럭스터나(Luxturna)를 국내 최초 투여에 성공한 연구진이다. 김 교수는 현재 망막색소변성, 레버선천흑암시, 스타가르트병 등 희귀 유전성 망막 질환의 유전자 분석 및 치료 방법 개발에 대해 연구하고 있다. 특히 김 교수는 다년간의 희귀망막질환 유전체 분석 연구 및 XLRP의 동물 모델을 이용한 연구 경험을 토대로 유전자치료제의 유효물질을 탐색하는 이번 과제에서 중추적인 역할을 할 것으로 기대를 받고 있다.

이엔셀 장종욱 대표는 “이엔셀의 유전자 치료제 최적화 기술 및 GMP 인프라와 삼성서울병원의 유전자치료제 비임상·임상 경험 및 인프라의 연계를 통해 뚜렷한 치료제가 없는 XLRP 질환의 미충족 수요를 충족할 수 있을 것”이라고 기대감을 표했다.

공동 연구팀은 “이번 과제를 통해 해외 전량 의존하는 국내 현실을 극복하고, 유전자치료제의 국산화에 앞장서 글로벌 블록버스터급 국산 제품을 개발하는 데 총력을 기울일 것”이라고 밝혔다.

한편 이엔셀은 2018년 3월 삼성서울병원 및 성균관대학교 장종욱 교수가 삼성서울병원 2호 스핀오프로 설립한 기업이다. 이엔셀은 세포유전자 치료제 CDMO 서비스 및 자체 치료제 개발 사업을 영위하고 있다. 특히 이엔셀은 GMP 제3공장을 2022년 준공했다. 해당 공장은 바이러스벡터와 유전자치료제 제조 및 고품질 관리를 위해 설계된 전용 시설로, AAV 기반 XLRP 유전자치료제 개발의 효율적인 임상 연계가 가능하다.