현재 미국 내 제약기업들이 총 452개에 달하는 각종 희귀질환 치료제를 개발하고 있는 것으로 나타났다.

유전성 질환에서부터 신경계 장애, 감염성 질환, 자가면역질환에 이르기까지 다양한 희귀질환을 겨냥해 개발 중인 신약 또는 백신이 현재 임상시험이 진행 중이거나 FDA의 허가검토 절차를 밟고 있다는 것.

미국 제약협회(PhRMA)는 지난 7일 공개한 보고서를 통해 이 같이 밝혔다.

보고서는 제약업계의 R&D가 인간게놈에 대한 이해의 폭 확대에 힘입어 전혀 새로운 시기로 접어들고 있다고 언급했다. 덕분에 일반적인 다빈도 질병들에 비해 훨씬 복잡한 희귀질환에 대한 이해도를 높이고 치료제를 개발하는 데 괄목할 만한 과학적 진보가 뒤따르고 있다는 것이다.

특히 보고서는 이와 관련해서 최근 5년 동안 FDA의 허가를 취득한 신약들 가운데 3분의 1 정도가 희귀질환 치료제들이라고 강조했다.

보고서는 또 희귀질환이 미국에서 환자 수가 20만명을 밑도는 질병들로 규정짓고 있지만, 희귀질환 자체가 7,000여종에 달하는 데다 전체적으로 보면 환자 수가 미국인 10명당 1명 꼴에 해당하는 3,000만명에 육박하고 있다며 사안의 심각성을 제기했다.

존 J. 카스텔라니 회장은 “제약업계가 과거 어느 때보다 나아진 여건에서 신약을 개발하는 데 힘을 쏟고 있다”며 “희귀질환 치료제 개발을 장려하는 정책적‧법적 여건이 보다 확실하게 조성되어야 할 것”이라고 지적했다.

한편 보고서에 따르면 개발이 “현재진행형”인 452개 희귀질환 치료제 및 백신 가운데는 항암제 105개, 유전성 질환 치료제 85개, 혈액암 치료제 65개, 신경계 장애 치료제 32개 등이 포함되어 있는 것으로 나타났다.

이들 중에는 폐 내부에서 결합조직 성장인자을 타깃으로 작용하는 특발성 폐 섬유증 치료제, 환자의 골수 줄기세포를 사용해 건강한 뉴런類 세포를 만들어 병소 부위의 뉴런을 대체하는 기전의 근위축성 측삭경화증(즉, 루게릭병) 치료제, 전혀 새로운 계열의 급성 림프구성 백혈병 치료제, 췌장암을 치료하는 유전자 변형 백신 등이 눈에 띈다.

보고서는 희귀질환들이 독특한 메커니즘 덕분에 체내의 생리학과 의학 연구에 기회를 제공해 주고 있다고 지적했다. 아울러 맞춤 치료제와 같은 학문적‧기술적 진보가 희귀질환 분야에 대한 연구‧개발에 새로운 기회의 문을 열어주고 있다고 분석했다.

이밖에도 보고서는 희귀질환들이 환자 수가 소수에 불과한 데다 한 지역에 집중적으로 거주하지 않고 있고, 소아환자인 경우가 많은 관계로 임상시험 피험자 충원에서부터 어려움을 겪는 경우가 많다는 점에 눈길을 돌렸다.