소아 특발성 관절염(Juvenile Idiopathic Arthritis, JIA)은 16세 미만의 소아∙청소년에서 적어도 6주 이상 하나 또는 여러 관절에 만성적으로 염증이 지속되는 희귀 질환이다.

성장기 어린아이들에게 발병하는 만큼, 적시에 적절한 치료가 동반되지 않는다면 성인이 되었을 때 심한 기능적 장애가 초래된다. 이에 국내에는 생물학적 제제인 TNF-α 억제제가 스테로이드와 MTX의 한계점을 극복할 수 있는 제제로 각광받고 있다.

약업신문은 유럽 소아 류마티스 치료 연구회(PRINTO) 수석 연구원 니콜리노 루페르토(Nicolino Ruperto) 박사<사진>를 만나 소아 특발성 관절염의 특징과 치료 트렌드를 들어봤다.


- ‘소아 특발성 관절염’ 이라는 질환명이 생소하다. 어떤 질환인지 소개해달라.

소아 특발성 관절염에서 ‘특발성’은 ‘원인이 알려지지 않은 질환’이라는 의미다. 일반적으로 16세 이전의 소아나 청소년에서 발병하며, 다른 일반적인 염증으로 인한 관절염의 경우 증상이 몇 주 안에 완화되나, 소아 특발성 관절염은 최소 6주 이상 증상이 지속되는 특징이 있다.


- 소아의 특성 상 관절염과 성장통을 오인할 수도 있을 것 같다. 관절염과 성장통은 어떻게 구분해야 하나.

일반적으로 관절 통증으로 병원에 방문하는 환자의 경우, 40~50%의 신규 환자들이 관절염으로 진단받으나 이 중 아주 일부만이 소아특별성 관절염을 진단받게 된다. 일반적으로 소아∙청소년이 관절 부위에 통증을 느끼는 경우 대부분 성장통인 경우가 많다. 성장통은 대개 밤에 통증이 호발하며, 이 경우 보호자가 소아∙청소년을 침대에서 일으키거나 함께 활동하면 통증이 사라지는 특징이 있다.


- 현재 소아 특발성 관절염의 치료는 어떻게 이뤄지고 있는가

소아 특발성 관절염은 발병 후 6개월 이내에 질환에 영향을 받는 관절의 수가 몇 개인가에 따라서 진단된다. 이때, 5개 이상의 관절에서 관절염이 발생하는 경우를 다수 관절염이라고 한다. 이 경우, 비스테로이드성 항염제로 첫 치료를 시작하는 경우도 있고, 일반적인 관절염에서 사용되는 코르티코스테로이드 주사로 치료를 시작하기도 한다.

그 외, DMARDs(Disease-modifying antirheumatic drugs)나 생물학적 제제가 사용되기도 한다. 다수 관절염 치료 접근법과 관련하여, MTX(Methotrexate)가 가장 많이 사용되며 소아 환자의 경우 신체 조건에 따라 용량이 상이하나, 일반적으로 15mg/m2가 사용된다.


- TNF-α 억제제는 비교적 최근 등장한 약제인데 어떻게 기존 치료 옵션의 한계를 극복할 수 있는지, 또 미충족 수요를 어떤 방식으로 보완할 수 있는가

TNF-α 억제제는 성인 류마티스 환자뿐 아니라 소아 관절염 환자의 치료에서도 혁신적인 약물로 평가받고 있다. 기존 치료제 중 스테로이드의 경우 성인에게는 이상 반응이 크게 나타나지 않지만, 소아에게 사용할 경우 다수의 부작용과 문제가 수반된다. 스테로이드를 소아에게 사용할 경우 증상은 상당히 개선될 수 있으나, 특정 용량을 넘어 사용할 경우 환아의 성장을 저해하게 된다.

TNF-α 억제제 중에서도 에타너셉트(제품명: 엔브렐)는 관절염 치료를 완전히 변화시킨 약물이라고 할 수 있다. 강력한 효과를 보일 뿐 아니라 다관절형 관절염을 앓고 있는 환아들에게 모두 사용이 가능하며, MTX에 적절히 반응을 보이지 않거나 반응이 없는 환자들에게도 사용할 수 있다. 일반적으로는 TNF-α 억제제와 MTX를 같이 사용하는 병용 요법이 많이 사용되지만, 생물학적 제제를 단독으로 사용하더라도 환아 병의 활성도를 크게 줄이거나 관해 상태까지 유도할 수 있다.


- TNF-α 억제제의 대표적인 이상 반응으로 감염, 기타 결핵 등이 있는데, 이러한 이상 반응이 소아 특발성 관절염에서도 관찰되는가

소아 특발성 관절염 환자에게 TNF-α 억제제를 포함한 생물학적 제제를 사용하여 치료하는 경우, 면역 체계를 억제하는 만큼 감염에 대한 위험이 증가할 수 있다. 소아 및 성인에게 TNF-α 억제제를 포함한 생물학적 억제제를 처방하고자 하는 의료진은 반드시 결핵 여부를 진단하여야 하고, 결핵과 관련한 가족력 역시 체크해야 한다. 결핵 진단의 경우 결핵 피내반응검사(PPD)가 가장 일반적으로 사용되며, 최근 혈액을 이용한 진단법(IGRA)도 개발되어 이용되고 있다.


- 소아 특발성 관절염을 진료하는 국내 의료진과 질병을 앓고 있는 환자들에게 조언하고 싶은 말이 있다면

현재 저희(유럽 의료진)는 소아 관절염과 관련된 국제 네트워크 프린토(PRINTO)라는 유럽소아류마티스치료연구회를 운영하고 있다. 환아와 보호자를 위한 홈페이지도 함께 운영하고 있으며, 방문하면 한국어를 포함한 50개국의 언어로 소아 관절염과 관련된 다양한 정보를 알기 쉬운 언어로 제공하고 있다.

소아 관절염에 대한 개괄적인 정보 뿐 아니라, 네트워크에 속해 있는 각국의 소아 관절염을 위한 응급센터의 위치도 제공하고 있으며, 환아와 환아 가족을 위한 커뮤니티도 조성되어 있으니, 환아의 가족과 의료진이 방문하여 가치 있는 정보를 얻을 수 있었으면 좋겠다. (네트워크 주소 https://www.printo.it/)