‘희귀질환’이라는 병에 대해서 사람들은 어떻게 인식하고 있을까? 보통은 완치가 어려운, 사망률이 높은, 주변에서 쉽게 볼 수 없는 질병이라고 인식하는 경우가 많을 것이다.

이는 아주 틀린 말은 아니다. 희귀질환 환자 가운데 절반은 유전적 원인으로 인해 영유아에게 나타나며, 이 중 30%는 5세 이전에 사망하고 있어 희귀질환에 따른 인구사회적 손실은 매우 높은 편이다. 특히, 7천여 개의 질환 중 적절한 치료법이 개발된 희귀질환은 5%가 되지 않아 연구개발이 지속적으로 필요한 분야이다.

지난 29일 글로벌 제약기업 화이자의 한국법인인 한국화이자제약은 한국화이자제약 본사 6층에서 희귀질환 극복을 위한 ‘Meet the Media' 행사를 개최해 한국화이자제약 희귀질환사업부의 노력과 향후 계획을 공유하는 자리를 마련했다.


◇세계 및 국내의 희귀질환 현황


이날 발표를 맡은 마이클 고틀러 대표(화이자제약 희귀질환사업부 글로벌 총괄)는 “새로운 치료제들이 환자의 손에 가기까지는 많은 주체들의 협력이 필요하다. 또한 새로운 치료제를 시장에 전달하기 위해서 바이오산업과의 협력도 필요하다”고 말했다.

희귀질환 환자들은 우리 주변에서 쉽게 찾아보기는 힘들지만 전 세계적으로는 3억 5천만의 환자가 있어 그 규모가 작지 않다.

현재까지 확인된 희귀질환은 7천여 종에 이르며, 희귀질환을 가지고 있는 환자 수 또한 전세계 3억 5천 명에 달한다. 단일 질환별 환자수는 매우 적지만, 전체 질환군으로 보았을 때 세계 인구 중 8%는 희귀질환 유병자로, 유병인구 또한 계속해서 증가하고 있는 추세다.

각 희귀질환의 발병률은 국가마다 차이가 있으며, 희귀질환에 대한 정의도 지역마다 다르다.

예로 유럽은 10만명 당 6명 이상의 질환자가 존재할 때, 미국은 미국 내 전체 질환자가 20만명 미만일 때 희귀질환이라고 정의한다.

우리나라는 유병인구 2만 명 이하의 질환을 희귀질환으로 분류하고 있다. 2017년 6월까지 국내에 등록된 희귀난치질환은 1,094종이며, 2016년 2월 기준 국내에 등록된 희귀난치질환자는 약 103만명(누적)이다.

희귀질환의 분포는 지역·국가별로 큰 편차를 보인다. 특히 희귀질환의 80%는 유전질환으로, 유전 요소를 가지고 있는 가족들이 어디에 거주하고 있느냐에 따라 분포양상이 다르게 나타난다.


◇‘모든 환자가 중요하다(Every Patient Counts)’

화이자는 지난 1988년 성장 호르몬제 지노트로핀(Genotropin®) 출시를 시작으로 지난 30년 간 혈우병 치료제 베네픽스(Benefix®)와 진타(Xyntha®), 빈다켈(Vyndaqel)® 등 현재까지 22개 제품에 이르는 희귀질환 포트폴리오를 구축하고 있다.

‘모든 환자가 중요하다(Every Patient Counts)’는 핵심가치 아래, 화이자는 지속적인 R&D 투자를 이어가고 있으며, 최근 유전자 치료(gene therapy) 분야 연구 등 전세계 희귀질환 R&D 트렌드를 선도하고 있다.

희귀질환에 대한 임상시험을 진행하기 위해 모집단을 구성하는 것이 다른 질환보다 더 어렵지는 않냐는 질문에 그는 “임상시험을 할 때 단순히 환자를 모으는 것은 중요하지 않다. 그보다 환자들에 대한 본질적인 이해가 선행돼야 한다”고 말했다.

이어 고틀러 대표는 “희귀질환 치료제 개발의 임상시험은 다른 질병과 달리 건강한 사람보다는 환우들을 대상으로 진행될 때가 많다. 이에 환자들과 적극적으로 협력해야만 훌륭한 임상시험 끝에 훌륭한 치료제가 개발된다. 그 예로 한 환우 단체의 협조를 얻어 모집군 예상보다 2배 빠른 속도로 모집단을 구성할 수 있었던 적이 있었다”고 말했다.

한국화이자제약은 환자중심적 사고를 바탕으로 치료제 공급 외에도 희귀질환 치료환경 개선을 위한 글로벌 임상시험유치, R&D 전문가 양성, 기술력 및 정보 공유, 전략적 제휴 등 다각적인 활동을 이어가고 있다.

이외에도 희귀질환 인식 개선을 위한 다양한 공익 캠페인 및 사회공헌 활동을 진행하고 있으며, 응급 환자를 위한 전국적 치료제 신속보급 시스템 구축 등, 희귀질환 환자 및 보호자를 위한 지원 프로그램을 운영중이다.


◇고가의 희귀질환 치료제, 가격 낮출 순 없나?

희귀질환 치료제가 상당수 고가라는 것에 대해 고틀러 대표는 “모든 치료제가 그렇겠지만 희귀질환 치료제도 적정가를 책정하는 것이 대단히 중요하다. 적정가를 책정하기 위해서는 승인기관, 금융관련 기구, 보험기관, 심평원 등과의 밀접한 협력이 요구된다. 화이자는 R&D 투자와 동시에 보다 많은 환자에게 혜택을 주기 위해 노력하고 있다”고 설명했다.

이어 고틀러 대표는 “1980년과 1990년대는 제약 개발에 비교적 많은 투자가 이뤄졌다. 특히 일명 ‘블록버스터급’ 치료제에 많이 투자한 시기였다. 당시는 ‘수익성’에 집중해 투자했다면 이제는 ‘안정성’ 및 ‘삶의 영역에 도움을 주는 부분’을 강화해 투자 및 개발하고자 한다”고 밝혔다.