"각종 희귀질환의 예방 및 치료를 겨냥한 300종 이상의 신약개발이 활발히 진행되고 있다."

  이 수치는 미국 제약협회(PhRMA)가 지난달 말 홈페이지를 통해 공개한 것이다. 좀 더 구체적으로 말하면 총 303종의 신약후보물질들이 현재 임상시험이 진행 중이거나, FDA의 허가결정을 기다리고 있다는 것.

  이와 관련, 미국 국립보건연구원(NIH)에 따르면 현재 줄잡아 6,000종 이상의 다양한 희귀질환들이 250만명에 달하는 미국인들에게 영향을 미치고 있는 것으로 추정되고 있다.

  미국에서는 환자수가 20만명을 밑도는 질병들에 대해 희귀질환으로 분류하고 있다.

  또 지난 1983년 제정된 '희귀의약품법'을 의거할 때 현재 총 1,679개 의약품들(2007년 1월 10일 현재)이 희귀의약품으로 분류되고 있다. 이는 아직 허가를 취득하지 못한 의약품들까지 일부 포함된 수치이다.

  특히 희귀질환들은 얼마 전까지만 하더라도 약물이 존재하지 않거나, 약물선택의 폭이 매우 제한적이어서 치료에 한계가 따를 수 밖에 없었다는 지적이다. 다행히 최근들어 상당한 진전이 이루어진 것으로 알려지고 있다.

  PhRMA는 "지난 1995년 이후에만 160개 이상의 희귀질환 치료제들이 허가를 취득해 1985년 당시의 108개, 1970년대의 10개 미만에 비하면 상황이 주목할만하게 호전됐다"고 언급했다.

  PhRMA의 빌리 타우진 회장은 "각종 질병의 분자생물학적·유전적 원인에 대한 이해도의 향상을 비롯한 학술적 진보에 힘입어 일반적인 질병들보다 한층 복잡한 갖가지 희귀질환을 효과적으로 치료하는 데도 가까이 다가서고 있다"고 말했다. 아울러 PhRMA 회원사들이 저마다 희귀질환 치료제 개발을 위해 매진하고 있다고 덧붙였다.

  새로운 의약품 개발이 활발히 진행되고 있는 희귀질환의 사례들로 PhRMA는 면역장애의 일종인 만성 사르코이드증, 중증 간질의 일종에 속하는 레녹스-가스토 증후군, 낭성섬유증, 수포성 표피박리증, 유전장애의 일종인 프리드리히 운동실조증 등을 꼽았다.

  미국 희귀질환협회의 다이앤 에드퀴스트 도먼 정책담당 부회장은 "희귀질환법의 제정과 제약업계·학계·환자단체 등의 긴밀한 협력 및 노력에 이전까지 속수무책일 수 밖에 없었던 다수의 희귀질환을 겨냥한 치료제들이 개발되어 나오고 있다"며 제약기업들에 대해 사의를 표시했다.