AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 아시아 기업 최초로 글로벌 희귀질환 환자 단체인 제네틱 얼라이언스(Genetic Alliance)가 운영하는 ‘iHope’ 프로그램의 공식 진단 파트너로 선정됐다고 5일 밝혔다.

iHope는 글로벌 유전체 분석 기업 일루미나(Illumina)의 사회공헌 활동으로 시작돼, 현재 제네틱 얼라이언스가 운영하는 글로벌 정밀의료 지원 사업이다. 의료 환경이 열악한 지역의 소아 희귀질환 환자에게 전장 유전체 분석(WGS)을 제공해 진단 접근성을 높이고 치료 방향 수립을 지원하는 것이 목적이다.

쓰리빌리언은 아시아를 대표하는 첫 번째 파트너로서 개발도상국 소아 희귀질환 환자 진단을 위해 협력한다. 75개국 이상에서 축적한 유전진단 서비스 운영 경험과 AI 기반 변이 해석 기술을 바탕으로 전장 유전체(WGS) 기반 정밀 진단 체계를 안정적으로 제공할 계획이다.

iHope 프로그램 연구 결과에 따르면, 의료 자원이 부족한 저소득 국가에서 전장 유전체(WGS)를 1차 진단 도구로 활용할 경우 희귀질환 진단율이 60% 이상에 달하는 것으로 나타났다. 또 확진 환자의 70% 이상에서 치료 또는 관리 전략이 변경되는 등 임상적 효과가 확인됐다. 이에 쓰리빌리언은 독자적인 AI 변이 해석 기술을 기반으로 진단 효율을 높여 개발도상국 환자들의 ‘진단 방랑’을 줄이는 데 기여한다는 방침이다.

제네틱 얼라이언스 샤론 테리(Sharon Terry) CEO는 “희귀질환 아동의 진단 방랑을 종결하기 위해서는 기술적 완성도와 글로벌 접근성을 모두 갖춘 파트너와의 협력이 필수”라며, “아시아 공식 파트너로 쓰리빌리언의 합류는 iHope의 진단 네트워크를 한층 강화하고, 전 세계 형평성 있는 정밀의료 확장에 중요한 전환점이 될 것”이라고 말했다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 “정밀의료 사각지대에 있는 환자들에게 자사의 AI 유전진단 서비스를 제공함으로써 글로벌 공중보건 증진에 기여하게 되어 뜻깊다”며, “지리적·경제적 장벽과 관계없이 모든 희귀질환 의심 환자가 정확한 진단을 통해 최적의 치료 경로를 찾을 수 있도록 기술 지원을 이어가겠다”고 밝혔다.