현재 총 560개 이상의 각종 희귀질환 치료제들에 대한 연구‧개발이 미국 내 제약기업들에 의해 활발하게 진행되고 있는 것으로 나타났다.

이들 가운데는 근위축성 측삭경화증(즉, 루게릭병)을 비롯해 다발성 경화증, 낭성섬유증, 효소결핍장애 등 아직까지 치료대안이 존재하지 않거나 선택의 폭이 매우 제한적인 증상들을 겨냥한 치료제들이 다수 포함되어 있다.

미국 제약협회(PhRMA)와 미국 근위축성 측삭경화증협회(The ALS Association)은 9일 공개한 ‘개발이 진행 중인 희귀질환 치료제 실태’ 보고서를 통해 이 같이 밝혔다.

보고서에 따르면 현재 각종 희귀질환은 7,000여개에 달하는 것으로 알려져 있는 가운데 미국의 경우 전체 환자 수가 20만명을 밑도는 증상들의 경우 희귀질환으로 분류되고 있다.

이처럼 개별 희귀질환들은 환자 수가 상대적으로 적은 수에 불과한 데다 증상 자체가 매우 복잡해 신약을 개발하는 데도 많은 어려움이 수반되고 있는 형편이다.

하지만 이처럼 산적한 도전요인들에도 불구, 제약사들은 새로운 기술을 개발하고 희귀질환들에 대한 과학적 이해의 폭을 늘려나가면서 획기적인 치료제들을 선보일 수 있기 위해 매진하고 있다.

미국 제약협회의 스티븐 J. 어블 회장은 “제약기업 연구자들이 각종 희귀질환을 비롯해 아직까지 환자들의 충족되지 못한 의료상의 니즈가 높은 질환들을 겨냥한 신약들을 개발하기 위해 산적한 도전요인들에도 아랑곳없이 각고의 노력을 지속적으로 기울이고 있다”고 강조했다.

그는 또 지금까지 이룩된 진전은 상당히 고무적이라는 점을 언급하면서도 현재 총 3,000만여명에 달할 것으로 추정되는 미국 내 희귀질환 환자들을 위한 신약개발이 장려되고 촉진될 수 있는 생태계를 유지하는 일이 매우 중요해 보인다고 지적했다.

총 환자 수가 3,000만명이라면 현재 미국 전체 인구 수의 10% 정도를 점유하는 만만치 않은 수치이다.

이와 관련, 보고서를 보면 현재 개발이 한창인 희귀질환 치료제들 가운데는 ▲항암제 151개 ▲낭성섬유증과 척수성 근위축을 포함한 각종 유전질환 치료제 148개 ▲혈액암 치료제 82개 ▲근위축성 측삭경화증과 뇌전증을 비롯한 각종 신경계 장애 치료제 38개 ▲희귀 세균감염증과 간염을 포함한 감염성 질환 치료제 31개 ▲전신 경화증과 연소성(年少性) 관절염을 비롯한 각종 자가면역질환 치료제 25개 ▲이식환자용 치료제 13개 ▲심혈관계 질환 치료제 12개 ▲호흡기계 질환 치료제 11개 ▲소화기 장애 치료제 10개 ▲안과질환 치료제 10개 ▲혈액장애 치료제 9개 ▲성장장애 치료제 7개 ▲기타 49개 등이 눈에 띈다.

또한 지난해의 경우 FDA의 허가를 취득한 각종 신약들 가운데 47%가 희귀질환 치료제들인 것으로 나타난 가운데 이 중 8개가 동종계열 최초약물, 5개가 새로운 소아환자 치료제, 11개가 새로운 항암제들이었던 것으로 분석됐다.

한편 흔히 루게릭병이라 불리는 근위축성 측삭경화증은 아직까지 치료제가 부재한 다수의 신경계 희귀질환 가운데 하나이다. 하지만 ‘SOD1’을 타깃으로 작용하는 안티센스(antisense) 기술 등의 개발이 활발하게 이루어지고 있어 환자와 환자가족들에게 희망을 갖게 하고 있다.

미국 근위축성 측삭경화증협회의 바바라 뉴하우스 회장은 “연구자와 환자, 그리고 우리와 같은 환자단체들이 긴밀한 협력을 진행하면서 새로운 근위축성 측상경화증 치료제가 하루빨리 개발되어 나올 수 있도록 힘쓰고 있다”면서 “이 파괴적인 증상에 대한 이해의 폭이 확대될수록 치료제 개발에 한 걸음 더 다가설 수 있게 될 것”이라는 말로 새로운 희망을 전했다.