지난해 FDA로부터 승인받았던 새로운 의약품들 가운데 희귀질환 치료제가 21개에 달해 전체 허가취득 신약의 절반에 가까운 47%를 점유한 것으로 나타났다.

이에 따라 2015년은 가장 많은 수의 새로운 희귀질환 치료제들이 FDA의 허가를 취득한 해로 기록될 수 있게 됐다.

FDA는 4일 공개한 ‘2015년 허가취득 신약 개괄’ 자료에서 이 같은 사실을 강조했다.

그렇다면 미국에서 총 환자수가 20만명을 밑도는 경우 희귀질환으로 지정이 이루어지고 있어 아직까지 치료대안을 찾기 어렵거나 심지어 FDA의 허가를 취득한 치료제가 전무한 질환들이 부지기수인 형편임을 상기할 때 매우 주목할 만한 사실이다.

FDA 약물평가연구센터(CDER) 신약관리국의 존 K. 젠킨스 국장은 “이처럼 2년 연속으로 과거 어느 해보다 많은 수의 희귀질환 치료제들이 FDA의 허가관문을 통과한 것은 전례가 없었던 기록”이라고 강조했다.

워싱턴 D.C.에 본부를 둔 비영리 단체인 ‘희귀질환기구’(NORD)의 피터 L. 솔튼스탈 회장은 “지난해 기록적인 숫자의 희귀질환 치료제들이 FDA로부터 승인받았다는 사실이야말로 각종 희귀질환을 치료할 신약을 개발하기 위해 기울여진 학계의 노력과 투자업계의 의지, 환자 수가 적은 희귀질환의 특성상 연구 또한 소규모로 진행될 수 밖에 없다는 점을 수용한 FDA의 유연성 등에 뚜렷한 진전이 이루어졌음을 방증하는 것”이라고 평가했다.

이와 관련, FDA는 이날 공개한 자료에서 지난해 허가를 취득한 새로운 희귀질환 치료제들 가운데 주목할 만한 신약들로 ▲월만병 치료제 ‘카누마’(Kanuma: 세벨리파제 α) ▲낭성섬유증 치료제 ‘오캄비’(Orkambi: 루마카프토+아이바카프토) ▲저인산혈증 치료제 ‘스트렌식’(Strensiq: 아스포타제 α) ▲신경모세포종 치료제 ‘유니툭신’(Unituxin: 디누툭시맙) ▲유전성 오르틴산뇨증 치료제 ‘주리덴’(Xuriden: 유리딘 트리아세테이트) 등을 꼽았다.

하지만 NORD의 솔튼스탈 회장은 “각종 희귀질환을 앓고 있는 환자들은 신약에 대한 접근성을 확보하기 위한 새로운 도전에 직면해 있다”면서 “총 7,000여종에 달하는 다양한 희귀질환들 가운데 대부분은 여전히 치료제가 전무한 형편이라는 점 또한 극복해야 할 과제”라고 지적했다.

이에 따라 2016년 뿐 아니라 차후에도 보다 많은 희귀질환 치료제들이 FDA의 허가관문을 통과할 수 있기를 기대해마지 않는다고 강조했다.

다음은 지난해 FDA의 허가를 취득한 21개 희귀질환 치료제들의 개요이다. 이 중 ‘레파타’는 승인받은 두가지 적응증 가운데 이형접합 및 동형접합 가족성 고지혈증 한가지만 희귀질환에 해당하는 케이스이다.

  ▉ 2015년 FDA 승인 희귀질환 치료제 현황 (알파벳 順)