지난 10년 동안 총 230개 이상의 새로운 희귀질환 치료제들이 FDA의 허가관문을 통과한 가운데 현재 총 450여개에 달하는 각종 희귀질환 치료제들의 개발이 활발히 진행되고 있는 것으로 나타났다.

특히 최근 5년 동안 FDA로부터 승인받은 신약들 가운데 3개 중 1개는 희귀질환 치료제들이었던 것으로 파악됐다.

그럼에도 불구, 현재 치료대안이 존재하는 희귀질환은 전체의 5%에 불과한 것으로 드러났다.

미국 제약협회(PhRMA)는 25일 공개한 ‘희귀질환 분야에서 최근 10년간 성취된 혁신’ 보고서를 통해 이 같이 밝혔다.

보고서는 지난 10년 동안 5개 희귀질환 분야에서 치료제 개발에 괄목할 만한 진보가 나타남에 따라 환자들의 생존률 개선 및 삶의 질 향상을 견인했다고 강조했다. 여기서 언급된 5개 희귀질환들은 만성 골수성 백혈병, 만성 림프구성 백혈병, 폐동맥 고혈압, 유전성 혈관부종 및 낭성섬유증 등이다.

한 걸음 더 나아가 보고서는 치료법 개발에 획기적인 진전이 따랐던 희귀질환들이 추가로 존재하고, 이 중 일부는 해당질환을 겨냥한 최초의 치료대안이 선을 보인 것에 해당하는 경우였음을 상기시켰다.

이와 관련, 보고서는 최근들어서야 확인된 만성 골수성 백혈병의 각종 변이 가운데 상당수가 표적요법제들 덕분에 효과적인 치료를 진행할 수 있게 됐다고 언급했다. 개별환자들의 유전적 특성에 따른 맞춤치료까지 가능케 되었을 정도라는 것.

만성 림프구성 백혈병의 기저원인을 치료하는 새로운 표적요법제들에 힘입어 지속적인 증상완화가 가능케 되었고, 증상이 가장 위중한 환자들에게도 치료대안을 선택할 수 있는 여지가 열렸다는 점에 대해서도 보고서는 짚고 넘어갔다.

단순히 폐동맥 고혈압의 증상을 관리하는 차원을 넘어서 기저원인을 치료하는 대안들이 개발되어 나옴에 따라 중증 심장 부작용이 발생할 위험성이 감소하면서 환자들이 활동적인 삶을 유지할 수 있게 해 주었다는 점에 대해서도 상당한 의의를 부여했다.

보고서는 또 유전성 혈관부종의 기전원인이 한꺼풀씩 벗겨짐에 따라 예방법과 치료대안을 개발하는 데 획기적인 발전이 이루어졌고, 이 가운데는 유전성 혈관부종의 기저원인을 겨냥한 치료법들도 눈에 띈다고 지적했다.

낭성섬유증과 관련해서는 새로운 치료대안들의 출현에 힘입어 증상관리가 한결 용이해졌고, 기저 발병원인까지 겨냥한 새로운 치료제들을 사용할 수 있게 됐다며 높은 평가를 내렸다. 환자들의 사망률이 지금처럼 감소세를 지속할 경우 대다수의 환자들이 50대까지 삶을 누릴 수 있게 될 것이라는 관측이다.

미국 제약협회의 존 J. 카스텔라니 회장은 “희귀질환들이야말로 우리가 의료 분야에서 직면해 있는 과학적으로 가장 복잡성이 높은 도전요인의 하나”라며 “지난 10여년 동안 제약업계는 첨단기술의 힘을 빌리고 희귀질환에 대한 이해도를 크게 끌어올리면서 만성 골수성 백혈병이나 낭성섬유증 등의 신약을 개발하기 위해 최선의 노력을 기울여 왔다”고 말했다.

한편 보고서는 오는 28일 ‘희귀질환의 날’(Rare Disease Day)을 앞두고 공개된 것이다.

‘희귀질환의 날’은 각종 희귀질환에 대한 이해도를 높이고 인식을 제고함으로써 환자 및 보호자들의 삶에 긍정적인 영향을 미치는 데 취지를 두고 제정된 것이다.

각종 희귀질환을 앓고 있는 환자 수는 현재 미국 내에만 인구 10명당 1명 꼴인 3,000만명, 전 세계적으로는 3억5,000만명에 달할 것이라 추정되고 있다.

환자 수가 20만명 이하일 경우 희귀질환으로 분류되고 있는데, 현재 전체 희귀질환 수는 총 7,000여종에 달하고, 발병원인의 80% 정도가 유전적 이상에 기인하는 것으로 추정되고 있다.

무엇보다 최근들어 성취된 놀라운 성취에도 불구, 현재까지 치료대안이 존재하는 희귀질환은 전체의 5%에 불과한 것으로 알려져 있다.