지금으로부터 정확히 30년 전이었던 1983년 1월 4일, 당시 로널드 레이건 대통령은 ‘희귀의약품법안’에 서명했다.

‘희귀질환法’은 미국에서 환자 수 20만명 이하의 질환들을 겨냥해 개발된 의약품들에 대해 7년 동안의 독점마케팅권을 보장하는 등 금전적 인센티브를 제공하는 내용들이 골자를 이루고 있다.

현재 미국에서 희귀질환은 7,000여종에 이르는 것으로 사료되고 있는 가운데 전체 희귀질환 환자 수는 국민 10명당 1명 꼴에 해당하는 3,000만명선에 달하는 것으로 추정되고 있다.

‘희귀질환法’이 제정되기 전 10년 동안 미국에서 희귀질환 치료제로 개발된 신약은 고작 10개에 불과했다. 하지만 1983년 이후로는 2,700개 이상의 신약후보물질들이 R&D 포트폴리오 리스트에 예비 희귀질환 치료제로 이름을 올렸고, 400개 이상의 희귀질환 치료제들이 실제로 FDA의 허가를 취득했다.

지난 2002년에는 ‘희귀질환法’ 개정안에 미국 국립보건연구원(NIH) 산하에 희귀질환 임상연구 네트워크를 두는 내용이 포함되었고, 2012년 ‘FDA 안전성·혁신法’에 희귀질환과 관련된 다수의 조항들이 삽입됐다.

이렇게 볼 때 ‘희귀질환法’의 제정은 매우 중요한 의료상의 니즈(needs)가 충족될 수 있도록 하기 위해 각고의 노력을 기울였던 환자들과 정부기구, 미디어, 기타 모든 지지자들에게 승리의 축포였다.

이 법을 통과시키기 위해 임시로 구성되었던 환자단체 지도급 인사들의 연대기구는 그로부터 4개월 후인 1983년 5월 4일 워싱턴 D.C.에 본부를 둔 비영리단체 ‘희귀질환기구’(NORD; National Organization for Rare Disorders)로 공식출범했다.

NORD는 출범 후 첫 25년 동안 이 단체를 이끌었던 애비 S. 메이어의 뒤를 이어 지난 2008년부터 피터 L. 살튼스탈 회장이 회무를 이끌고 있다.

살튼스탈 회장은 “올해 우리는 ‘희귀질환法’이 제정된 이래 지금까지 이룩된 놀라운 진보를 기념할 것이지만, 아직도 우리에겐 해야 할 많은 과제들이 남아있다”고 강조했다. 단적인 예를 들면 아직도 다수의 희귀질환들은 FDA의 허가를 취득한 치료제가 부재한 데다 설령 치료제가 존재하더라도 대다수의 환자들은 이에 대한 접근성을 확보하고 있지 못한 것이 현실이라는 것이다.

이에 따라 올 한해 동안 NORD는 안전하고 효과적인 희귀질환 치료제들이 새로 개발될 수 있도록 뒷받침하고, 동시에 희귀질환을 앓고 있는 모든 환자들이 치료제에 대한 접근성을 보장받을 수 있도록 힘쓸 것이라고 살튼스탈 회장은 강조했다.

한편 NORD는 30주년을 맞이한 올해 홈페이지에 특별섹션(www.rarediseases.org)을 개설해 희귀질환으로 고통받고 있는 환자들과 희귀질환 연구자, 기타 희귀질환과 관련이 있는 이들로부터 스토리를 제출받아 게시할 방침이다.

특히 2013년 ‘희귀질환의 날’인 오는 2월 28일 NORD는 희귀질환계의 역사를 기념하기 위한 일련의 특별활동들을 진행할 예정이다. 아울러 5월 연례기념행사와 10월 컨퍼런스를 개최한다는 복안이다.

FDA 산하 희귀의약품개발국(OOPD)도 오늘(7일) FDA 관계자들과 내·외빈들을 초청한 가운데 ‘희귀의약품法’ 제정을 축하하는 행사를 개최한다. FDA의 마가렛 햄버그 커미셔너가 비디오 방영을 통해 축하 메시지를 띄울 예정인 이날 행사에는 FDA가 “희귀질환의 영웅들”로 선정한 개인과 단체들이 다수 초청됐다.