GC녹십자의료재단(이사장 이은희)은 소속 전문의 2명이 지난 2일과 3일 양일간 온라인으로 진행된 ‘대한진단유전학회 2021년 제16차 학술대회’에서 강연을 진행했다고 17일 밝혔다.

먼저 이미나 GC녹십자의료재단 진단검사의학부 전문의는 ‘Advanced technology in cytogenetics’ 세션에서 ‘Development of AI assisted karyotyping’을 주제로 강연을 진행했다. 해당 강연은 GC녹십자의료재단과 메디컬 인공지능(AI) 플랫폼 기업 두에이아이(Do AI)의 ‘염색체 정렬 및 판독 인공지능 솔루션’ 공동개발 연구 결과인 ‘인공지능을 이용한 염색체 핵형분석법’에 대한 내용으로 구성됐다.

이미나 전문의는 “염색체 검사는 전처리부터 판독에 이르기까지 대부분의 과정이 수작업으로 이뤄지는 노동집약적이면서 동시에 숙련된 병리사가 요구되는 고난이도의 검사로, 판독자의 숙련도가 검사결과의 질에 미치는 영향이 매우 크다”며 “현재 진행 중인 두에이아이와의 공동개발로 염색체 검사업무의 효율성과 정확성을 향상시키고 환자에게 보다 양질의 검사 결과를 신속하게 제공할 수 있을 것으로 기대된다”고 밝혔다.

이와 함께 이준형 GC녹십자의료재단 진단검사의학부 전문의는 ‘분자유전보고서의 작성요령’ 세션에서 ‘종양질환에서의 분자유전 보고서’를 주제로 종양성 유전질환 결과보고서 작성 시 유의해야 할 8가지 권장 사항, 업데이트된 가이드라인 등에 대해 강연했다.

이준형 전문의는 “통계학적으로 대립유전자형빈도(MAF: Minor Allele Frequency)가 정상인에서 1% 미만으로 관찰되는 드문 유전자 변이의 경우, 종양성 질환과 연관되어 있을 가능성을 의심해 봐야 한다”며 “최근에는 암의 진단·예후·치료에서의 임상적 의의를 기반으로 4가지 단계로 분류하고 보고하는 것을 권장한다”고 말했다.

이 전문의는 “환자에게서 발견된 변이가 생식세포변이(Germline Variant)인지 체세포변이(Somatic Variant)인지 구분하는 것은 임상적으로 매우 중요해서 일반적으로 변이의 대립유전자빈도(VAF: Variant Allele Frequency)를 기반으로 이를 추정하지만, 종양조직만 단독으로 검사한 경우 이 두 가지를 명확히 구분할 수는 없기 때문에 결과 보고 시 각별한 주의가 필요하다”고 강조했다.