연세대학교 의과대학 용인세브란스병원(병원장 최동훈)은 유방외과 김주흥 교수팀이 불확실성 변이형으로 분류된 유방암 유전자에서 약 3분의 2 가량 병원성 여부를 가려내 유전성 유방암 검사의 판정 정확성을 크게 높였다고 18일 밝혔다. 

김주흥 교수팀은 2007년~2013년 진행된 ‘한국인 유전성 유방암 연구’를 미국 국립 보건원 및 한국인 참조 유전체 데이터를 바탕으로 분석했다. 여기에는 전국 36개 병원에서 3000여 명의 유전성 유방암 고위험군 환자와 그 가족이 포함됐다.

BRCA 유전자는 유전성 유방암의 대표적인 원인이다. BRCA 유전자는 병원성과 비병원성으로 구분되며 병원성인 경우 예방적인 유방절제술과 난소절제술을 고려할 수 있다. 그러나 현 의학 기술로 병원성 또는 비병원성의 판정이 모호한 경우도 존재하며 이 경우 불확실성 변이형으로 분류된다. 불확실성 변이형으로 분류 시 임상적인 대응에 어려움이 있다.

김주흥 교수팀의 분석 결과 ‘한국인 유전성 유방암 연구’에서 불확실성 변이형으로 분류된 경우 중 약 3분의 2를 병원성 또는 비병원성으로 구분할 수 있었으며 대부분은 비병원성으로 확인됐다. 

또한, 150여 개의 BRCA 변이들 중 7개의 변이를 병원성 변이로 분류할 수 있었다. 이를 통해 기존에 불확실성 변이형으로 진단 받아 임상적 대응이 어려웠던 환자들은 새로운 치료 가능성을 모색할 수 있게 됐다.

유방외과 김주흥 교수는 "BRCA 유전자의 병원성 돌연변이를 가지고 있는 경우 평생에 걸쳐 유방암이 발생할 확률이 50% 가까이 되므로 예방적 유방절제술이나 투약 등의 적극적인 치료를 고려할 수 있고, 로봇을 이용할 경우 겨드랑이에 4cm 정도의 작은 절개만으로 수술이 가능하다"라고 전했다.

한편, 이번 김주흥 교수팀의 연구는 SCI급 국제 학술지 ‘Scientific Reports’ 4월 호에 게재됐다.