소아희귀난치안과질환협회(대표 이주혁)는 12월 24일 서울대 어린이병원 소아안과와 서울대학교병원 임상유전체의학과에 대한분만병원협회와 공동으로 기부했다. 소아 안질환·유전질환 환아 치료와 연구를 지원하기 위한 기부금이다. 또 한국희귀·난치성 질환 연합회에도 기부금을 전달했다.

이번 기부는 희귀·유전질환 환아들이 보다 이른 시기에 진단받고 치료와 연구의 기회를 놓치지 않도록 돕기 위한 공익 활동 일환으로 마련됐다. 협회는 단순한 후원에 그치지 않고, 환자 가족들과 함께 축적해 온 현장 경험을 바탕으로 조기진단–임상–치료–연구가 단절되지 않는 구조를 만드는 데 목적을 두고 있다. 

특히 이번 전달식은 대한분만병원협회와 환자단체가 함께 참여하는 협력 모델이라는 점에서 의미가 더 크다는 평가다.

대한분만병의원협회 신봉식 회장은 “한국은 신생아 청각검사와 선천성대사이상검사 등 국가 선별검진 체계를 통해 수십 년간 아이들의 생명을 지켜온 경험이 있다”며 “그러나 단 한 번의 검사로도 시력을 지킬 수 있는 신생아 안저검사는 아직 국가 표준 검진 항목으로 자리 잡지 못했다”고 지적했다.

이어 “신생아 안저검사 시행 여부가 병원과 지역에 따라 달라 부모가 안내조차 받지 못한 채 시력을 지킬 기회를 놓치는 사례가 반복되고 있다”며 “이는 한 가지 검사 항목의 문제가 아니라, 이미 보유한 의료기술이 환자에게 연결되지 못하는 구조적 간극을 보여주는 신호”라고 강조했다. 신 회장은 “유전성 망막질환은 시간과 싸움이며, 조기 검진이 빠지면 어떤 첨단 치료기술도 환자에게 도달할 수 없다”며 “신생아 안저검사는 조기 진단과 맞춤 치료, 나아가 환자 중심 혁신 R&D 생태계로 이어지는 첫 관문”이라고 덧붙였다.

이주혁 소아희귀난치안과질환협회 대표는 “환자단체 역할은 요구를 앞세우기보다, 현장의 경험과 목소리를 차분히 모아 치료와 연구, 제도가 자연스럽게 이어지도록 돕는 것”이라며 “이번 기부가 신생아 조기 검진부터 환자 맞춤형 치료, 미래 의료기술로 이어지는 연결 구조를 고민하는 계기가 되길 바란다”고 말했다.

이어 “제도 개선은 어느 한 주체의 속도보다, 현장과 전문가, 정부가 충분히 논의해 합의해 나가는 과정이 중요하고 실제로 정부와 국회에서 잘해주고 있어 기대가 된다”며 
“앞으로도 보건복지부, 과학기술정보통신부, 기획재정부 등 관계 부처와 의료·연구 현장과 긴밀한 소통을 바탕으로 실제로 환자들이 체감할 수 있는 변화를 기대하고 있다.”고 덧붙였다.

한편 국내에서도 유전자·세포치료 기술 개발은 지속적으로 진전되고 있으나, 환자가 실제로 체감할 수 있는 치료 접근성 측면에서는 여전히 과제가 남아 있다는 평가가 나온다.

특히 희귀·유전질환 치료제가 고가고, 규제와 산업적 측면에서도 복잡한 문제가 있어  환자와 가족이 현실적으로 접근하기 어렵고, 국내에서 개발 중인 치료제가 현행 제도하에서 참여 기회가 제한되는 경우도 있다. 전문가들은 이러한 임상 연구의 문제가 환자 치료로 이어지지 못하는 주요 원인 중 하나라며,  안보 측면에서 유전자·세포치료의 국내 개별 기술은 매우 높고 전략 기술화 및 고부가 가치 창출을 기대할 수 있다고 말하고 있다.  

정경숙 한국생명공학연구원 글로벌TOP 유전자·세포치료 전문연구단장은 “유전자·세포치료는 희귀·난치 질환을 넘어 암과 퇴행성 질환까지 치료 패러다임을 바꾸는 국가 전략기술로, 문제는 기술이 아니라 구조”라며  “기초 연구, 벡터·세포 플랫폼, 제조공정, 비임상·임상, 규제가 하나의 흐름으로 연결될 때 비로소 치료가 완성된다. 공공의 역할은 단순한 연구 지원을 넘어 민간과 병원, 연구 현장을 잇는 연결자이자 조정자로 확장돼야 한다. 유전자세포선도화전략이 유효할 것으로 본다"고 진단했다. 

박소라 재생의료진흥재단 원장은  “고위험·고긴급 영역에서는 연구·제조·임상·규제를 하나의 전주기 패키지로 묶어 신속하게 연결하는 구조가 중요하다”며 “환자 중심 전용 경로와 신속 투자 체계에 대한 정책적 논의가 필요하다”고 밝혔다.