아시아태평양 임상유전체학회와 아시아태평양 비뇨기종양학회는 지난 1월 17일, 서울성모병원에서 공동 심포지엄을 개최하고, ctDNA 기반 MRD(minimal residual disease) 임상적 의미와 활용 가능성에 대해 논의했다.

이번 심포지엄에서 동아대학교 진단검사의학과 정인화 교수는 ‘ctDNA and MRD in solid tumors’ 주제 강연에서 MRD가 재발을 확정하는 진단 검사가 아니라 재발로 향하는 방향성과 위험도를 조기에 알려주는 생물학적 신호로 해석돼야 한다고 강조했다.

정 교수는 ctDNA가 반감기가 짧아 종양 제거, 잔존, 재성장과 같은 변화를 비교적 빠르게 반영할 수 있어, 영상검사로 재발이 확인되기 이전 단계에서 위험 신호를 포착할 수 있다고 설명했다. 이에 따라 MRD는 수술 후 환자 재발 위험도를 조기에 분류하고, 추적관찰 전략을 조정하는 데 활용 가능한 도구로 논의됐다.

강연에서는 고형암 MRD 평가에서 종양 조직 없이 혈액만으로 추적관찰이 가능한 ctDNA 기반 접근법이 소개됐다. 이와 관련해 Guardant Health의 ctDNA 기반 MRD 검사 Reveal이 대장암 수술 후 재발 모니터링 사례와 함께 언급되며, 반복 추적관찰 도구로서의 활용 가능성이 제시됐다.

한편 이번 심포지엄에서는 MRD 임상 적용 핵심 과제로 결과 재현성, 위양성 관리, 음성 결과 해석 기준 등 QC(quality control) 이슈가 본격적으로 논의됐으며, MRD 논의의 중심이 검사 방식 자체보다 신뢰 가능한 결과 제공 여부로 이동하고 있다는 데 공감대가 형성됐다.

Guardant Health사 MRD 검사를 포함한 주요 ctDNA 기반 정밀검사는 체외진단 의료기기 전문기업 다우바이오메디카를 통해 해외수탁 방식으로 국내 의료기관에서 의뢰 가능하다. 이는 극저농도 신호를 다루는 MRD 검사 특성상, 일관된 품질 관리와 분석 신뢰도 확보를 위한 방식으로 실제 임상 현장에서 활용되고 있다.

이번 공동 심포지엄은 고형암에서 ctDNA 기반 MRD가 치료 후 환자 관리 전략 중요한 축으로 논의되고 있음을 확인하는 자리였다는 점에서 의미를 더했다는 평가다.