희귀유전질환심포지엄조직위원회(위원장 박범준·부산대 분자생물학과 교수)가 주최하는 ‘제5회 희귀유전질환 심포지엄’이 지난 24일과 25일 산업계·학계와 유관기관 관계자들이 참석한 가운데 성황리에 마쳤다.

이번 심포지엄은 ‘Work Together for New World without Rare Genetic Diseases(희귀 유전질환 없는 세상을 만들자)’를 주제로, 글로벌 제약전문가와 희귀질환치료제 연구개발기관 관계자들이 모여 바이오산업의 해외진출과 혁신 신약 개발을 위한 최신 연구동향을 함께 나눴다.

심포지엄은 △희귀질환 치료제 인허가 전략 △희귀유전질환 기초 연구 △희귀유전질환 개발 동향 △희귀유전질환 투자 및 재단의 역할 등 4개 세션으로 나눠 진행됐다.

24일 세션에선 백승태 포항공과대학교 교수와 이승복 서울대학교병원 교수, 글로벌 CRO업체 대표 등 희귀질환 치료제 연구개발자가 연자로 나서 ‘신경발달장애 치료 전략에 대한 신경병리학적 접근’과 ‘희귀유전 질환 진단 및 치료 격차 해소’ 등에 대한 강연이 이어졌다.

희귀유전질환 R&D 전문 기업 ㈜피알지에스앤텍 박범준 대표는 희귀유전질환 치료제 개발의 장단점과 성공 전략에 대해 발표하면서 △글로벌 시장 타깃 설정 △FDA 희귀의약품지정 △환자 재단과의 협력 등을 중요한 요소로 꼽았다.

피알지에스앤텍 김배훈 연구소장은 제2형 신경섬유종증(NF2)의 발병 기전과 환자 대상 임상 시험을 진행 중인 NF2 혁신 신약 PRG-N-01의 개발 현황을 공유했다.

또 부산대학교생명시스템연구소 박소영박사는 소세포폐암 발병에 관여하는 DX2의 기능을 규명하고, DX2를 타겟으로 표적하는 맞춤형 화합물에 대해 소개했다.  

25일 세션에선 이승아 NF2환우회 회장, 질 아틀란(Gilles Atlan) NF2 BioSolutions 재단 부이사장, 이범희 서울아산병원 교수 등이 연자로 나서 환자 중심의 희귀질환 정책과 치료 접근성이 개선되어야 한다고 강조했다.

희귀유전질환심포지엄조직위원회 박범준 위원장은 “희귀유전질환 치료제 개발은 어렵고 힘든 도전이지만, 전 세계 산·학·연 및 정부 기관 등의 전폭적인 지원 덕분에 성공 가능성이 그만큼 높다”며 “이번 심포지엄이 희귀유전질환 완전 정복에 한 걸음 더 다가갈 수 있는 계기가 되길 기대한다”고 전했다.