글로벌
FDA, ‘임시브리’ 이상 식욕항진증 치료제 승인
미국 매사추세츠州 보스턴에 소재한 비만증 치료제 개발‧발매 전문 제약기업 리듬 파마슈티컬스社(Rhythm Pharmaceuticals)는 자사의 멜라노코르틴-4 수용체(MC4R) 작용제 계열 희귀 유전성 비만증 치료제 ‘임시브리’(Imcivree: 세트멜라노타이드)가 FDA로부터 바르데-비들 증후군(Bardet-Bie이 syndrome) 적응증 추가를 승인받았다고 16일 공표했다.
상염색체 열성으로 인해 나타나는 희귀 유전성 질환의 일종인 바르데-비들 증후군은 미국 내 환자 수가 1,500~2,500명선에 이르는 것으로 추정되고 있다.
바르데-비들 증후군 환자들은 이상 식욕항진증 또는 과식증으로 알려진 만족을 모르는 배고픔을 내보이는 데다 생애 초기부터 중증 비만을 나타낸다는 것이 전문가들의 설명이다.
또한 바르데-비들 증후군은 인지기능 장애, 다지증(多指症), 신장 기능장애, 성선(性腺) 기능저하증 및 시력손상 등을 동반할 수 있는 것으로 알려져 있다.
적응증 추가가 승인됨에 따라 ‘임시브리’는 프로오피오멜라노코르틴(POMC), 프로단백질 전환효소 서브틸리신/켁신 1형(PCSK1) 또는 렙틴 수용체(LEPR) 결핍 및 바르데-비들 증후군 등으로 인한 단일유전자성 또는 신드롬 비만(syndromic obesity)을 나타내는 6세 이상의 소아 및 성인환자들에게서 체중을 지속적으로 관리하는 용도로도 사용될 수 있게 됐다.
‘신드롬 비만’이란 정신지체, 기형, 뇌하수체 부전 등의 특징을 나타내는 비만을 말한다.
리듬 파마슈티컬스社의 데이비드 미커 대표는 “오늘 FDA가 허가를 결정한 것은 ‘임시브리’를 희귀 MC4R 유전자 경로 질환으로 인해 발생하는 이상 식욕항진증 및 중증 비만 환자들을 위한 치료제로 개발을 진행해 왔던 리듬 파마슈티컬스에 괄목할 만한 성과가 도출되었음을 의미한다”면서 “이에 따라 우리는 새로운 치료대안을 학수고대해 왔던 바르데-비들 증후군 환자 및 환자가족들에게 우리의 정밀의학 치료제를 제공할 수 있게 된 것”이라는 말로 의의를 강조했다.
그는 뒤이어 “이중대립 유전자성 프로오피오멜라노코르틴, 프로단백질 전환효소 서브틸리신/켁신 1형 또는 렙틴 수용체 결핍으로 인한 비만을 치료하는 약물로 ‘임시브리’가 처음 허가를 취득한 이래 우리가 구축해 왔던 탄탄한 인프라를 적용한 가운데 우리의 새로운 고도접촉(high-touch) 환자 지원 서비스가 진단에서부터 지속적인 치료에 이르기까지 환자들의 여정을 뒷받침해 왔다”며 “우리는 ‘임시브리’가 바르데-비들 증후군 환자들에게 곧바로 공급될 수 있도록 힘쓸 것”이라고 다짐했다.
다수의 바르데-비들 증후군 환자들에게 영향을 미치고 있는 비만과 이상 식욕항진증에 효과적으로 대응할 수 있는 대안을 필요로 하는 환자 및 환자가족들에게 이처럼 중요한 치료제가 원활하게 공급될 수 있었으면 하는 바람이라고 덧붙이기도 했다.
‘임시브리’는 유전자 검사에서 프로오피오멜라노코르틴, 프로단백질 전환효소 서브틸리신/켁신 1형 또는 렙틴 수용체 결핍으로 인한 6세 이상의 소아 및 성인 비만증 환자들의 체중을 지속적으로 관리하는 용도의 치료제로 지난 2020년 11월 처음 FDA의 허가를 취득한 바 있다.
적응증 추가가 승인됨에 따라 ‘임시브리’의 제품라벨에는 시판 후 조사에 따라 FDA의 허가를 취득한 검사를 진행했을 때 병원성, 병원성일 가능성이 높은 또는 불확실한 중요성을 나타내는 프로오피오멜라노코르틴, 프로단백질 전환효소 서브틸리신/켁신 1형 또는 렙틴 수용체 유전자 변이를 확인토록 하는 내용이 새로 삽입됐다.
‘임시브리’는 양성 또는 양성일 가능성이 높거나 프로오피오멜라노코르틴, 프로단백질 전환효소 서브틸리신/켁신 1형 및 렙틴 수용체 결핍 또는 바르데-비들 증후군과 관련이 없는 다른 유형의 비만으로 분류되는 프로오피오멜라노코르틴, 프로단백질 전환효소 서브틸리신/켁신 1형 또는 렙틴 수용체 변이를 동반한 프로오피오멜라노코르틴, 프로단백질 전환효소 서브틸리신/켁신 1형 및 렙틴 수용체 결핍으로 의심되는 비만 환자들을 위한 치료용도로는 허가를 취득하지 않았다.
기타 유전적 증후군들이나 일반적인 (다인성) 비만과 관련된 비만 또한 ‘임시브리’의 적응증에 포함되어 있지 않았다.
임상시험에서 ‘임시브리’는 일반적으로 양호한 내약성을 나타냈다.
이와 함께 성적흥분 장애, 우울증, 자살충동, 피부색소침착 증가, 기존에 존재한 모반(母斑)의 흑화, 신생아들에게서 벤질 알코올 독성 및 저체중아 등이 나타날 수 있다.
가장 빈도높게 수반된 ‘임시브리’의 부작용들로는 피부색소 과다침착, 주사부위 반응 및 구역 등이 관찰됐다.
바르데-비들 증후군 재단‧가족연합회의 티모시 오그던 회장은 “다수의 바르데-비들 증후군 환자들에게 나타나는 조기 발생 중증 비만 및 이상 식욕항진성 공복감 등이 파괴적인 영향을 미칠 수 있을 뿐 아니라 이처럼 끊임없이 음식물을 찾는 행동이 가족들에게 끼치는 영향이 특히 지대하다는 점을 이해하는 일이 중요해 보인다”면서 “체중과 공복감을 관리하는 일이 바르데-비들 증후군 환자들의 건강, 웰빙 및 삶의 질에 대단히 부정적인 영향을 미칠 수 있는 만큼 이처럼 크게 충족되지 못한 의료상의 니즈에 대응할 수 있는 새로운 치료대안이 확보된 것은 매우 고무적인 일”이라고 강조했다.
이덕규
2022.06.20