국민건강보험공단은 희귀질환자의 의료비 부담을 줄이고 극희귀질환자의 의료 접근성을 높이기 위해 올해부터 산정특례 대상 희귀질환과 산정특례 등록이 가능한 진단요양기관을 확대 운영한다고 밝혔다.

산정특례 제도는 암과 희귀질환 등 중증질환자의 의료비 부담을 완화하기 위해 건강보험 본인부담률을 낮춰주는 제도로, 적용 시 입원과 외래 진료 모두 본인부담률이 0~10% 수준으로 경감된다. 적용 전에는 입원 20%, 외래 30~60%의 본인부담률이 적용된다.

공단은 국가 희귀질환 관리 기관인 질병관리청과 협업하고, 학회 및 전문가 의견을 수렴해 보건복지부 산하 희귀질환관리위원회와 공단 산정특례위원회의 심의·의결을 거쳐 매년 산정특례 대상 희귀질환을 단계적으로 확대해 왔다.

이에 따라 2026년부터는 ‘ARHGEF9 관련 장애’ 등 신규 70개 희귀질환과 질병코드 세부 분류로 추가된 5개 질환을 포함해 총 75개 질환이 산정특례 대상에 새롭게 포함된다. 이로써 산정특례가 적용되는 희귀질환은 기존 1,314개에서 1,389개로 늘어난다.

이번 확대 적용으로 신규 산정특례 대상 희귀질환자는 해당 질환과 의학적 인과관계가 명확한 합병증 진료 시에도 진료비의 10%만 부담하게 된다. 공단은 이를 통해 연간 약 14억7천만 원 규모의 본인부담금 경감 효과가 있을 것으로 전망했다.

극희귀질환 등 산정특례 등록이 가능한 진단요양기관도 확대된다. 공단은 진단 난이도가 높고 전문적 분석이 필요한 극희귀질환, 상세불명 희귀질환, 기타 염색체 이상 질환의 특성을 고려해 2016년부터 상급종합병원을 중심으로 진단요양기관을 지정·운영해 왔다.

2026년부터는 기존 지정 기관에 더해 경상국립대학교병원과 원광대학교병원이 추가 지정되며, 산정특례 등록이 가능한 진단요양기관은 총 44곳으로 늘어난다. 공단은 진단요양기관 확대를 통해 극희귀질환 진단의 전문성과 산정특례 등록의 정확성을 높이고, 지역 간 의료 접근성 격차 해소에도 기여할 것으로 기대하고 있다.

김남훈 국민건강보험공단 급여상임이사는 “진단기술 발달로 새롭게 확인되는 희귀질환에 대해 산정특례 적용을 지속 확대하고, 희귀질환자가 거주 지역에서 조기에 진단과 치료를 받을 수 있도록 진단요양기관 확대를 이어가겠다”며 “희귀질환자의 의료 접근성 제고를 위한 제도 개선에 꾸준히 힘쓰겠다”고 밝혔다.